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重型地中海貧血是什么

患者:女,10歲

病情描述:
我的小孩10歲了,說(shuō)是得了貧血,重型地中海貧血是什么?
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

重型地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,屬于β珠蛋白生成障礙性貧血的嚴(yán)重類(lèi)型,主要表現(xiàn)有貧血、黃疸、肝脾腫大等,需通過(guò)輸血和去鐵治療維持生命。

1、遺傳因素

由HBB基因突變導(dǎo)致β珠蛋白鏈合成不足,父母攜帶致病基因時(shí)子女有較高發(fā)病概率,需通過(guò)基因檢測(cè)確診,治療依賴(lài)規(guī)律輸血和祛鐵劑如地拉羅司、去鐵胺。

2、無(wú)效造血

骨髓內(nèi)紅細(xì)胞前體因珠蛋白鏈比例失衡提前凋亡,引發(fā)嚴(yán)重貧血,可能伴隨骨質(zhì)疏松和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,需補(bǔ)充葉酸并監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白水平。

3、慢性溶血

異常血紅蛋白在紅細(xì)胞內(nèi)沉淀形成包涵體,導(dǎo)致血管外溶血,常見(jiàn)黃疸和脾功能亢進(jìn),重度脾腫大時(shí)需考慮脾切除術(shù)。

4、鐵過(guò)載

長(zhǎng)期輸血導(dǎo)致鐵沉積在心臟、肝臟等器官,可能引發(fā)心力衰竭和內(nèi)分泌紊亂,需使用祛鐵劑聯(lián)合維生素C促進(jìn)排鐵。

患者需保持高蛋白飲食,避免感染誘發(fā)溶血危象,造血干細(xì)胞移植是目前唯一根治手段,建議育齡夫婦做好產(chǎn)前基因篩查。

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