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地中海貧血的原因是什么

患者：女，20歲

病情描述:
今天去體檢的時(shí)候查出了地中海貧血。地中海貧血的原因是什么？
共1個回答
倪新海 主任醫(yī)師 去掛號
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

地中海貧血可能由遺傳因素、鐵代謝異常、無效造血、繼發(fā)性溶血等原因引起，可通過基因檢測、鐵螯合劑、輸血治療、造血干細(xì)胞移植等方式干預(yù)。

1、遺傳因素

珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙，表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血。建議婚前篩查和產(chǎn)前診斷，藥物可選用葉酸片、維生素E軟膠囊、復(fù)方硫酸亞鐵顆粒。

2、鐵代謝異常

腸道鐵吸收增加與輸血導(dǎo)致鐵過載，可能引發(fā)肝功能損害。需定期監(jiān)測血清鐵蛋白，藥物可使用去鐵胺注射液、地拉羅司分散片、去鐵酮片。

3、無效造血

骨髓內(nèi)紅細(xì)胞提前破壞導(dǎo)致貧血加重，常伴隨脾臟腫大。需評估骨髓增生程度，中重度患者可考慮脾切除術(shù)。

4、繼發(fā)性溶血

異常血紅蛋白使紅細(xì)胞膜穩(wěn)定性下降，出現(xiàn)黃疸和深色尿。急性溶血期需水化堿化治療，藥物可選擇潑尼松片、免疫球蛋白、環(huán)孢素軟膠囊。

患者應(yīng)避免高鐵飲食，適量補(bǔ)充維生素C促進(jìn)鐵排泄，定期監(jiān)測血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)。

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