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帕金森的診斷標(biāo)記物有哪些？

病情描述:
我查出有帕金森，醫(yī)生說是通過PET顯像技術(shù)診斷的，與診斷有關(guān)的標(biāo)記物有哪些？
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朱陵群 主任醫(yī)師 去掛號
北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

帕金森病的診斷標(biāo)記物主要包括α-突觸核蛋白、多巴胺能神經(jīng)元功能影像學(xué)標(biāo)志物、腦脊液生物標(biāo)志物、基因檢測以及運(yùn)動(dòng)癥狀評估等。這些標(biāo)記物通過不同機(jī)制輔助臨床診斷，需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合判斷。

1、α-突觸核蛋白

α-突觸核蛋白異常聚集是帕金森病的核心特征，可通過腦脊液或皮膚神經(jīng)活檢檢測。其磷酸化形式（p-S129）具有較高特異性，但早期敏感性有限。部分研究嘗試通過血液外泌體檢測提升可及性，目前仍處于探索階段。

2、多巴胺能影像學(xué)

多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體PET成像能直接顯示黑質(zhì)紋狀體通路損傷程度，常用示蹤劑包括11C-CFT和18F-FP-CIT。SPECT檢查如123I-β-CIT可評估突觸前膜多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白活性，但無法區(qū)分帕金森病與其他突觸核蛋白病。

3、腦脊液標(biāo)志物

腦脊液中α-突觸核蛋白寡聚體與tau蛋白/Aβ42比值具有診斷價(jià)值。神經(jīng)絲輕鏈蛋白升高可能反映神經(jīng)退行性變進(jìn)程，需結(jié)合腰椎穿刺結(jié)果與其他神經(jīng)退行性疾病鑒別。

4、基因檢測

LRRK2、GBA及PRKN等基因突變與家族性帕金森病相關(guān)，攜帶者發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。全基因組關(guān)聯(lián)研究已發(fā)現(xiàn)90余個(gè)風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)，但對散發(fā)病例的診斷特異性較低。

5、運(yùn)動(dòng)癥狀評估

統(tǒng)一帕金森病評定量表第三部分（UPDRS-III）是核心臨床工具，結(jié)合運(yùn)動(dòng)遲緩、靜止性震顫和肌強(qiáng)直三大主征。穿戴式運(yùn)動(dòng)傳感器可量化運(yùn)動(dòng)減少和姿勢異常，提高早期識別率。

診斷帕金森病需綜合生物標(biāo)志物與臨床特征，目前尚無單一金標(biāo)準(zhǔn)。建議定期隨訪運(yùn)動(dòng)功能變化，基因攜帶者需監(jiān)測非運(yùn)動(dòng)癥狀。保持適度運(yùn)動(dòng)如太極拳可能延緩運(yùn)動(dòng)癥狀進(jìn)展，地中海飲食模式或?qū)ι窠?jīng)保護(hù)有益。出現(xiàn)嗅覺減退或快速眼動(dòng)期睡眠行為障礙時(shí)應(yīng)盡早就診篩查。

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