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唐氏綜合癥有什么特點(diǎn)?

患者:女,30歲

病情描述:
醫(yī)生檢查說(shuō)小孩有唐氏綜合癥,這個(gè)病都有什么表現(xiàn)呢?
共1個(gè)回答
王琪 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

唐氏綜合征主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩及多發(fā)畸形,典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、通貫掌等。

1、智力障礙

多數(shù)患兒存在輕度至中度智力低下,語(yǔ)言發(fā)育遲緩,抽象思維能力較差,可通過早期康復(fù)訓(xùn)練改善認(rèn)知功能。

2、特殊面容

典型特征包括眼裂小且外上斜、內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平、耳位低,部分患兒伴有伸舌習(xí)慣,這些體征在新生兒期即可識(shí)別。

3、發(fā)育遲緩

運(yùn)動(dòng)發(fā)育如坐立行走較正常兒童延遲,身高體重增長(zhǎng)緩慢,青春期發(fā)育常滯后,需定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線并加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)支持。

4、多發(fā)畸形

約半數(shù)患兒合并先天性心臟病,部分伴有消化道畸形或甲狀腺功能減退,需通過超聲心動(dòng)圖等檢查早期篩查干預(yù)。

建議定期進(jìn)行兒童保健隨訪,加強(qiáng)動(dòng)作訓(xùn)練和語(yǔ)言康復(fù),注意預(yù)防呼吸道感染,合并先天性心臟病者需限制劇烈活動(dòng)。

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