兒童腎病可通過尿常規(guī)檢查、血液檢查、影像學檢查、腎活檢和基因檢測等方式診斷。兒童腎病可能與遺傳因素、感染、免疫異常、藥物毒性或先天發(fā)育異常有關,通常表現(xiàn)為水腫、血尿、蛋白尿、高血壓或生長發(fā)育遲緩等癥狀。
尿常規(guī)檢查是診斷兒童腎病的基礎項目,通過檢測尿液中紅細胞、白細胞、蛋白質(zhì)和管型等指標,可初步判斷腎臟功能是否異常。腎病綜合征患兒尿蛋白定性常顯示3+至4+,急性腎炎可見鏡下血尿。檢查前需清潔兒童會陰部,避免樣本污染。若結(jié)果異常需結(jié)合其他檢查進一步評估。
血液檢查包括血肌酐、尿素氮、電解質(zhì)和血清蛋白等指標,能反映腎小球濾過功能和代謝狀態(tài)。腎病綜合征患兒常見低蛋白血癥和高脂血癥,腎功能衰竭時血肌酐明顯升高。檢查需空腹采血,嬰幼兒可通過足跟采血完成。動態(tài)監(jiān)測指標變化有助于判斷病情進展。
腎臟B超可觀察腎臟大小、形態(tài)和結(jié)構異常,先天性腎發(fā)育不良常顯示腎臟縮小或形態(tài)不規(guī)則。靜脈腎盂造影能評估尿路梗阻情況,CT或MRI適用于復雜病例。檢查前需安撫兒童情緒,必要時使用鎮(zhèn)靜劑。影像學結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合判斷。
腎活檢是明確病理類型的金標準,通過穿刺獲取腎組織進行光鏡、電鏡和免疫熒光檢查。適用于激素耐藥型腎病綜合征或急進性腎炎患兒。術前需評估凝血功能,術后臥床24小時監(jiān)測血壓和尿色。常見并發(fā)癥包括血尿和腎周血腫,需嚴格掌握適應證。
對于家族性腎病或疑似遺傳性腎病的兒童,可通過基因檢測發(fā)現(xiàn)NPHS1、NPHS2等致病基因突變。有助于明確診斷、評估預后和指導家族遺傳咨詢。采集外周血或唾液樣本即可完成檢測,但結(jié)果解讀需結(jié)合臨床表型。部分基因突變可針對性使用靶向藥物治療。
確診兒童腎病后,家長需定期監(jiān)測患兒尿量和體重變化,記錄每日出入量。飲食應控制鹽分攝入,適量補充優(yōu)質(zhì)蛋白如雞蛋、魚肉等。避免劇烈運動,預防呼吸道感染。嚴格遵醫(yī)囑使用醋酸潑尼松片、環(huán)磷酰胺片、他克莫司膠囊等藥物,不可自行調(diào)整劑量。定期復查尿常規(guī)和腎功能,出現(xiàn)眼瞼浮腫或尿量減少時及時就醫(yī)。
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