垂體瘤的診斷需結(jié)合影像學(xué)檢查、激素水平檢測和臨床表現(xiàn)綜合判斷,主要方法有磁共振成像、激素分泌功能試驗(yàn)、視力視野檢查、病理活檢和基因檢測。
垂體增強(qiáng)磁共振是確診垂體瘤的首選方法,能清晰顯示腫瘤大小、位置及與周圍結(jié)構(gòu)的關(guān)系。微腺瘤表現(xiàn)為垂體局部低信號,大腺瘤可見鞍區(qū)占位伴正常垂體受壓。動態(tài)增強(qiáng)掃描可提高微腺瘤檢出率,對手術(shù)入路選擇具有指導(dǎo)意義。
通過測定血清垂體激素水平評估腫瘤功能狀態(tài)。生長激素瘤需做葡萄糖抑制試驗(yàn),庫欣病需進(jìn)行地塞米松抑制試驗(yàn),泌乳素瘤直接檢測血清泌乳素值。激素動態(tài)試驗(yàn)?zāi)荑b別垂體源性或異位激素分泌,對無功能腺瘤需排除其他內(nèi)分泌疾病。
腫瘤壓迫視交叉會導(dǎo)致特征性雙顳側(cè)偏盲。標(biāo)準(zhǔn)自動視野計(jì)檢查可量化視野缺損程度,眼底鏡檢查可見視乳頭水腫或萎縮。對于向鞍上發(fā)展的垂體大腺瘤,定期視野監(jiān)測能評估病情進(jìn)展速度。
經(jīng)鼻蝶竇手術(shù)后取得的腫瘤組織需進(jìn)行病理學(xué)檢查。免疫組化可確定激素分泌類型,如生長激素細(xì)胞腺瘤呈GH陽性。Ki-67指數(shù)和p53表達(dá)有助于判斷腫瘤增殖活性,對侵襲性垂體瘤的診斷尤為重要。
多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型相關(guān)垂體瘤需檢測MEN1基因突變。家族性孤立性垂體腺瘤應(yīng)篩查AIP基因變異。年輕起病的生長激素瘤患者建議進(jìn)行X連鎖肢端肥大癥相關(guān)GPR101基因分析,這對遺傳咨詢具有重要價(jià)值。
確診垂體瘤后應(yīng)定期監(jiān)測激素水平和影像學(xué)變化,避免劇烈運(yùn)動防止腫瘤出血。飲食需保證充足鈣質(zhì)和維生素D預(yù)防骨質(zhì)疏松,術(shù)后患者應(yīng)注意鼻腔護(hù)理。出現(xiàn)頭痛加重、視力驟降等垂體卒中癥狀時(shí)需立即就醫(yī),功能性垂體瘤患者需終身隨訪內(nèi)分泌功能。
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