先天性紫癜是一組以皮膚黏膜自發(fā)性出血或輕微外傷后出血為特征的遺傳性出血性疾病，主要由血小板功能缺陷、凝血因子缺乏或血管壁異常導(dǎo)致。典型表現(xiàn)為皮膚瘀點瘀斑、鼻出血、牙齦出血，嚴(yán)重者可出現(xiàn)關(guān)節(jié)腔或內(nèi)臟出血。
1、血小板功能缺陷
血小板無力癥是較常見的先天性紫癜類型，因血小板膜糖蛋白缺陷導(dǎo)致聚集功能異常。患者自幼出現(xiàn)反復(fù)皮膚瘀斑，輕微碰撞后皮下血腫，可伴有月經(jīng)量過多或術(shù)后出血延長。實驗室檢查可見出血時間延長、血小板聚集試驗異常。治療需避免使用阿司匹林等抗血小板藥物，急性出血時可輸注血小板懸液，嚴(yán)重病例需考慮造血干細胞移植。
2、凝血因子缺乏
血友病A和B屬于X連鎖隱性遺傳病，分別因凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏導(dǎo)致。男性患者多見，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腔反復(fù)出血致血友病性關(guān)節(jié)炎，肌肉血腫可能壓迫神經(jīng)。確診需檢測凝血因子活性，替代治療使用重組人凝血因子Ⅷ濃縮劑、凝血酶原復(fù)合物等。預(yù)防性輸注可減少關(guān)節(jié)損傷，基因治療為新興干預(yù)手段。
3、血管壁異常
遺傳性出血性毛細血管擴張癥因血管發(fā)育異常導(dǎo)致脆性增加，特征為皮膚黏膜毛細血管擴張灶，多見于唇舌、指尖等部位。除紫癜外常伴反復(fù)鼻出血、消化道出血，嚴(yán)重者出現(xiàn)肺動脈畸形。診斷依靠臨床表現(xiàn)和基因檢測，治療采用局部壓迫止血，激光治療消除擴張血管，貧血者需補充鐵劑。
4、代謝異常相關(guān)
維生素K依賴性凝血因子缺乏癥因維生素K代謝障礙導(dǎo)致因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ合成不足。新生兒期可見臍帶殘端滲血、顱內(nèi)出血，兒童期表現(xiàn)為外傷后出血傾向。注射維生素K可迅速改善癥狀，慢性病例需長期口服維生素K補充劑，避免使用廣譜抗生素干擾腸道菌群合成維生素K。
5、罕見綜合征
艾-唐綜合征因膠原蛋白合成缺陷導(dǎo)致血管脆性增加，除紫癜外伴關(guān)節(jié)過伸、皮膚彈性過度等表現(xiàn)。威斯科特-奧爾德里奇綜合征則表現(xiàn)為濕疹、血小板減少伴免疫缺陷。這類疾病需多學(xué)科協(xié)作管理，避免創(chuàng)傷性檢查，出血時采用去氨加壓素注射液可能有效。
先天性紫癜患者應(yīng)建立個人出血檔案記錄出血頻率和部位，日常避免劇烈運動或接觸性體育活動，使用軟毛牙刷減少牙齦出血風(fēng)險。飲食注意補充富含維生素C和維生素K的食物如獼猴桃、菠菜，定期進行關(guān)節(jié)超聲評估血友病患者的關(guān)節(jié)損害。建議攜帶疾病說明卡以備緊急就醫(yī)時使用，育齡期家庭需接受遺傳咨詢。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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