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a1抗胰蛋白酶缺乏是什么病

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a1抗胰蛋白酶缺乏是一種遺傳性代謝疾病，主要由SERPINA1基因突變導(dǎo)致肝臟合成的a1抗胰蛋白酶不足或功能異常，可能引發(fā)肺氣腫、肝硬化和新生兒肝炎等并發(fā)癥。

1、遺傳機(jī)制

該病屬于常染色體隱性遺傳，父母雙方若為攜帶者，子女有25%概率患病?；蛲蛔儗?dǎo)致a1抗胰蛋白酶在肝細(xì)胞內(nèi)異常積聚，無法正常分泌至血液。

2、肺部病變

缺乏a1抗胰蛋白酶會使中性粒細(xì)胞彈性蛋白酶活性失控，破壞肺泡壁彈性纖維，早期表現(xiàn)為活動后氣促，隨病情進(jìn)展可形成全小葉型肺氣腫。

3、肝臟損害

異常蛋白在肝細(xì)胞內(nèi)沉積可導(dǎo)致肝細(xì)胞損傷，兒童期可能出現(xiàn)黃疸和轉(zhuǎn)氨酶升高，成人可能發(fā)展為肝纖維化或肝硬化，部分患者需要肝移植。

4、皮膚表現(xiàn)

少數(shù)患者會出現(xiàn)脂膜炎，表現(xiàn)為下肢疼痛性皮下結(jié)節(jié)，這與蛋白酶抑制劑缺乏導(dǎo)致的炎癥反應(yīng)增強(qiáng)有關(guān)。

5、診斷方法

通過血清a1抗胰蛋白酶水平檢測和基因測序確診，肺部CT可評估肺氣腫程度，肝功能檢查能發(fā)現(xiàn)肝臟受累情況。

確診患者應(yīng)嚴(yán)格戒煙并避免粉塵暴露，定期監(jiān)測肺功能和肝臟超聲，急性發(fā)作期可使用a1抗胰蛋白酶替代療法，日常需保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入但限制酒精，建議攜帶者進(jìn)行遺傳咨詢，孕期可通過絨毛膜取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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