生長(zhǎng)激素缺乏可能由遺傳因素、下丘腦-垂體病變、圍產(chǎn)期損傷、顱腦外傷或特發(fā)性原因引起。主要有垂體發(fā)育異常、基因突變、顱內(nèi)腫瘤、新生兒缺氧缺血性腦病以及不明原因的特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏。
先天性垂體發(fā)育不良或結(jié)構(gòu)異??蓪?dǎo)致生長(zhǎng)激素分泌不足。這類患兒出生時(shí)可能伴隨其他中線結(jié)構(gòu)缺陷,如視神經(jīng)發(fā)育不全。臨床表現(xiàn)為出生后生長(zhǎng)速度明顯落后于同齡兒童,骨齡延遲。需通過(guò)垂體磁共振成像確診,治療以重組人生長(zhǎng)激素替代為主,如賽增注射液、安蘇萌粉針劑等。
GH1、GHRHR等基因突變會(huì)影響生長(zhǎng)激素合成或信號(hào)傳導(dǎo)。這類遺傳性生長(zhǎng)激素缺乏常有家族史,可能合并多種垂體激素缺乏?;驒z測(cè)可明確診斷,治療需長(zhǎng)期使用生長(zhǎng)激素制劑如諾澤水劑,同時(shí)監(jiān)測(cè)甲狀腺功能和血糖水平。
顱咽管瘤、垂體腺瘤等占位性病變會(huì)破壞垂體組織?;颊叱L(zhǎng)遲緩?fù)?,常伴有頭痛、視力障礙等壓迫癥狀。影像學(xué)檢查可見(jiàn)鞍區(qū)占位,治療需手術(shù)切除腫瘤后評(píng)估激素水平,必要時(shí)補(bǔ)充生長(zhǎng)激素如海之元凍干粉針劑。
圍產(chǎn)期窒息、顱內(nèi)出血等缺血缺氧事件可能損傷下丘腦-垂體軸。這類患兒多有窒息搶救史,后期出現(xiàn)勻稱性矮小。需結(jié)合出生史和垂體功能檢查診斷,在排除禁忌證后可使用金賽增等生長(zhǎng)激素治療。
部分生長(zhǎng)激素缺乏患兒無(wú)明確病因,稱為特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥。表現(xiàn)為身高低于同年齡同性別兒童3個(gè)百分位以上,生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)峰值低于10ng/ml。治療首選重組人生長(zhǎng)激素如珍怡注射液,需定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)速度和骨齡進(jìn)展。
對(duì)于生長(zhǎng)激素缺乏的兒童,家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)身高體重變化,保證均衡營(yíng)養(yǎng)攝入,特別是優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì)的補(bǔ)充。鼓勵(lì)適量跳躍類運(yùn)動(dòng)如跳繩、籃球等縱向運(yùn)動(dòng),避免熬夜以保證夜間生長(zhǎng)激素分泌高峰。治療期間每3-6個(gè)月需復(fù)查甲狀腺功能、血糖和胰島素樣生長(zhǎng)因子水平,根據(jù)生長(zhǎng)發(fā)育情況調(diào)整治療方案。若發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)速度突然減緩或出現(xiàn)頭痛、嘔吐等癥狀,應(yīng)及時(shí)復(fù)診排除顱內(nèi)病變。
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