肌肉萎縮癥可能會遺傳,具體取決于類型。部分類型如杜氏肌營養(yǎng)不良癥、貝克爾肌營養(yǎng)不良癥等屬于X連鎖隱性遺傳病,而脊髓性肌萎縮癥等為常染色體隱性遺傳病。遺傳概率與家族史、基因突變等因素相關(guān)。
肌肉萎縮癥中具有明確遺傳性的類型通常由基因缺陷導(dǎo)致。杜氏肌營養(yǎng)不良癥由DMD基因突變引起,男性發(fā)病率顯著高于女性,母親若為攜帶者,兒子有50%概率患病。貝克爾肌營養(yǎng)不良癥與DMD基因部分功能缺失相關(guān),癥狀相對較輕但遺傳模式相同。脊髓性肌萎縮癥涉及SMN1基因缺失或突變,父母雙方均為攜帶者時,子女有25%患病概率。面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥屬于常染色體顯性遺傳,父母一方患病則子女有50%繼承可能。部分罕見類型如肢帶型肌營養(yǎng)不良癥存在常染色體顯性或隱性遺傳模式。
非遺傳性肌肉萎縮癥可能與創(chuàng)傷、神經(jīng)損傷、長期制動或代謝異常有關(guān)。脊髓損傷導(dǎo)致運(yùn)動神經(jīng)元信號中斷可引起神經(jīng)源性肌萎縮。長期臥床或石膏固定會引發(fā)廢用性肌萎縮。內(nèi)分泌疾病如甲狀腺功能亢進(jìn)可能伴隨肌肉蛋白分解加速。這類情況通常不涉及基因變異,但基礎(chǔ)疾病可能具有遺傳傾向。
建議有家族史者進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢,孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺篩查胎兒基因。確診患者需定期評估心肺功能,配合康復(fù)訓(xùn)練延緩病情進(jìn)展。日常需保持均衡營養(yǎng),補(bǔ)充維生素D和優(yōu)質(zhì)蛋白,避免過度疲勞。出現(xiàn)呼吸困難或吞咽困難時應(yīng)及時就醫(yī)干預(yù)。
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