血友病是遺傳病,屬于X染色體連鎖隱性遺傳性疾病,主要由凝血因子基因突變導(dǎo)致。
血友病的遺傳模式具有明確特征。若母親為攜帶者,父親正常,兒子有50%概率患病,女兒有50%概率成為攜帶者。若父親患病,母親正常,兒子均不患病,女兒均為攜帶者。該病分為血友病A和血友病B兩種類型,分別因凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏引起?;颊弑憩F(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉自發(fā)性出血或外傷后出血不止,嚴(yán)重者可出現(xiàn)顱內(nèi)出血等危及生命的并發(fā)癥。
極少數(shù)情況下,血友病可能由自發(fā)基因突變引起,這類患者無家族遺傳史。約30%的血友病患者無明確家族史,可能與新生突變或家族中輕癥攜帶者未被發(fā)現(xiàn)有關(guān)。此類情況需通過基因檢測確診。
血友病患者需避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷,定期接受凝血因子替代治療,女性攜帶者在生育前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。日常生活中建議使用軟毛牙刷防止牙齦出血,避免服用阿司匹林等影響凝血功能的藥物,出現(xiàn)異常出血時(shí)立即就醫(yī)。通過規(guī)范管理和預(yù)防性治療,多數(shù)患者可維持正常生活質(zhì)量。
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