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軟骨病的癥狀表現(xiàn)有哪些

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軟骨病的癥狀表現(xiàn)主要有骨痛、肌肉無力、骨骼畸形、行走困難、骨折等。軟骨病通常由維生素D缺乏、鈣磷代謝異常、遺傳因素、慢性腎病、藥物影響等原因引起。

1、骨痛

骨痛是軟骨病最常見的癥狀之一，多發(fā)生在負(fù)重部位如腰椎、骨盆和下肢。疼痛性質(zhì)多為鈍痛或酸痛，活動后加重，休息后緩解。長期維生素D缺乏導(dǎo)致骨基質(zhì)礦化障礙，未礦化的骨樣組織堆積引發(fā)疼痛?；颊呖赡馨殡S夜間小腿抽筋，嚴(yán)重時影響睡眠質(zhì)量。

2、肌肉無力

近端肌群無力表現(xiàn)為蹲起困難、爬樓梯費(fèi)力，與低磷血癥導(dǎo)致的ATP合成障礙有關(guān)。兒童可能出現(xiàn)運(yùn)動發(fā)育遲緩，成人易疲勞。肌無力程度與血磷水平相關(guān)，補(bǔ)磷治療后癥狀可改善。部分患者伴有肌張力減低和腱反射減弱。

3、骨骼畸形

兒童患者常見方顱、肋骨串珠、手鐲征等佝僂病特征性改變。長骨彎曲畸形多發(fā)生在學(xué)步期，表現(xiàn)為O型腿或X型腿。成人可見脊柱后凸、骨盆變形，嚴(yán)重者出現(xiàn)三葉草骨盆?；闻c骨骼軟化及負(fù)重應(yīng)力有關(guān)，需早期干預(yù)防止不可逆改變。

4、行走困難

下肢承重骨軟化導(dǎo)致步態(tài)異常，兒童可能出現(xiàn)行走延遲或拒走。成人患者表現(xiàn)為蹣跚步態(tài)、行走距離縮短，嚴(yán)重者需扶拐。合并髖關(guān)節(jié)內(nèi)陷時會出現(xiàn)鴨步，膝關(guān)節(jié)畸形者常伴關(guān)節(jié)疼痛。運(yùn)動障礙程度與疾病嚴(yán)重度呈正相關(guān)。

5、骨折

病理性骨折好發(fā)于肋骨、股骨頸和椎體，輕微外傷即可引發(fā)。骨折愈合緩慢，易發(fā)生畸形愈合。X線顯示骨折線模糊伴假性骨折線Looser帶，是軟骨病的特征性表現(xiàn)。多次骨折可能導(dǎo)致身材矮小和永久性殘疾。

軟骨病患者需保證每日維生素D攝入量達(dá)到800-1200IU，多食用富含鈣質(zhì)的乳制品、深綠色蔬菜和小魚干。適度陽光照射有助于皮膚合成維生素D，建議每天裸露面部和手臂曬太陽15-30分鐘。避免過量攝入影響鈣吸收的草酸含量高的食物如菠菜、竹筍。定期監(jiān)測血鈣、血磷和堿性磷酸酶水平，遵醫(yī)囑補(bǔ)充活性維生素D制劑如骨化三醇膠丸或阿法骨化醇軟膠囊。兒童患者應(yīng)定期進(jìn)行生長發(fā)育評估，成人需預(yù)防跌倒和意外傷害。出現(xiàn)進(jìn)行性骨痛或新發(fā)骨折時應(yīng)及時復(fù)查。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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