β地中海貧血的嚴(yán)重程度與基因型有關(guān),輕型通常無癥狀,中間型可能引起中度貧血,重型需終身輸血治療。
輕型β地中海貧血患者通常無明顯癥狀,僅在血液檢查時發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞體積減小,血紅蛋白輕微降低,不影響正常生活,無須特殊治療。中間型患者可能出現(xiàn)面色蒼白、乏力、脾臟腫大等表現(xiàn),貧血程度中等,部分患者需要間歇性輸血或脾切除手術(shù)改善癥狀。重型β地中海貧血患兒在出生后6個月內(nèi)即出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、黃疸、發(fā)育遲緩,需依賴規(guī)律輸血和祛鐵治療維持生命,長期并發(fā)癥包括鐵過載導(dǎo)致的心臟、肝臟損害。
極少數(shù)中間型患者可能因感染、妊娠等因素導(dǎo)致貧血突然加重,需緊急醫(yī)療干預(yù)。部分重型患者通過造血干細(xì)胞移植可達(dá)到臨床治愈,但需匹配的供體和嚴(yán)格的移植條件。
β地中海貧血患者應(yīng)避免含鐵過高的食物,定期監(jiān)測血清鐵蛋白,重型患者需嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行輸血和祛鐵治療。育齡夫婦可通過基因檢測評估后代患病風(fēng)險,孕期可通過產(chǎn)前診斷技術(shù)篩查胎兒基因型。日常注意預(yù)防感染,避免劇烈運動,保持均衡飲食有助于維持機(jī)體狀態(tài)。
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