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兒童先天性疾病有哪些

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兒童先天性疾病主要有先天性心臟病、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性耳聾、先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良等。這些疾病通常在出生時(shí)或嬰幼兒期被發(fā)現(xiàn)，需及時(shí)干預(yù)治療。

1、先天性心臟病

先天性心臟病是胎兒期心臟發(fā)育異常所致，可能與遺傳因素、孕期感染或藥物暴露有關(guān)。常見類型包括室間隔缺損、房間隔缺損等，表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、呼吸急促等癥狀。需通過(guò)心臟超聲確診，輕癥可能自愈，重癥需手術(shù)矯正。

2、先天性甲狀腺功能減低癥

因甲狀腺激素合成不足導(dǎo)致，新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)。典型癥狀包括黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、肌張力低下等。需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療，如優(yōu)甲樂(lè)。

3、苯丙酮尿癥

常染色體隱性遺傳代謝病，因苯丙氨酸羥化酶缺陷導(dǎo)致?；純簳?huì)出現(xiàn)毛發(fā)膚色變淺、尿液鼠臭味等癥狀。需嚴(yán)格限制苯丙氨酸飲食，使用特殊配方奶粉如紐貝瑞。

4、先天性耳聾

可能與遺傳因素或孕期風(fēng)疹病毒感染有關(guān)。表現(xiàn)為對(duì)聲音無(wú)反應(yīng)、語(yǔ)言發(fā)育遲緩等。可通過(guò)新生兒聽力篩查發(fā)現(xiàn)，輕中度可使用助聽器，重度需人工耳蝸植入。

5、先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良

髖臼發(fā)育異常導(dǎo)致關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，女嬰多見。表現(xiàn)為下肢不等長(zhǎng)、臀紋不對(duì)稱等。6個(gè)月內(nèi)可通過(guò)Pavlik吊帶矯正，嚴(yán)重者需石膏固定或手術(shù)。

家長(zhǎng)應(yīng)重視新生兒疾病篩查，定期進(jìn)行兒童保健體檢。孕期注意避免感染和藥物暴露，保證營(yíng)養(yǎng)均衡。發(fā)現(xiàn)異常表現(xiàn)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，多數(shù)先天性疾病早期干預(yù)效果良好。日常注意觀察孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況，遵醫(yī)囑進(jìn)行治療和隨訪。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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