脊髓小腦變性癥主要表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙、眼球震顫等癥狀。脊髓小腦變性癥是一組以小腦和脊髓退行性病變?yōu)橹鞯纳窠?jīng)系統(tǒng)疾病,主要有遺傳性共濟(jì)失調(diào)、多系統(tǒng)萎縮、弗里德賴(lài)希共濟(jì)失調(diào)等類(lèi)型。
共濟(jì)失調(diào)是脊髓小腦變性癥的核心癥狀,患者行走時(shí)步態(tài)不穩(wěn),呈醉酒樣步態(tài),站立時(shí)身體搖晃,容易跌倒。隨著病情進(jìn)展,可能出現(xiàn)上肢精細(xì)動(dòng)作障礙,如寫(xiě)字歪斜、持物不穩(wěn)。部分患者伴隨肌張力減低,腱反射減弱或消失。
構(gòu)音障礙表現(xiàn)為言語(yǔ)含糊不清,語(yǔ)速緩慢,音節(jié)分離,嚴(yán)重時(shí)可能出現(xiàn)爆破樣語(yǔ)言。這與小腦對(duì)發(fā)音肌肉協(xié)調(diào)功能受損有關(guān),常伴隨吞咽困難、飲水嗆咳等延髓麻痹癥狀。
患者可出現(xiàn)水平性或旋轉(zhuǎn)性眼球震顫,尤其在注視特定方向時(shí)加重。部分類(lèi)型會(huì)伴隨視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性等眼部癥狀,晚期可能出現(xiàn)眼肌麻痹。
部分亞型會(huì)合并帕金森樣癥狀,如肌強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)遲緩、靜止性震顫。多系統(tǒng)萎縮患者可能出現(xiàn)自主神經(jīng)功能障礙,包括體位性低血壓、尿失禁、勃起功能障礙等。
晚期患者可能出現(xiàn)執(zhí)行功能下降、注意力不集中等認(rèn)知損害,少數(shù)類(lèi)型會(huì)發(fā)展為癡呆。這與小腦-大腦皮層環(huán)路受損有關(guān),但通常比阿爾茨海默病等原發(fā)性癡呆程度輕。
脊髓小腦變性癥患者需保持規(guī)律作息,避免跌倒受傷,可進(jìn)行平衡訓(xùn)練和言語(yǔ)康復(fù)。飲食應(yīng)保證營(yíng)養(yǎng)均衡,吞咽困難者可選擇糊狀食物。建議定期神經(jīng)科隨訪,部分類(lèi)型可通過(guò)藥物緩解癥狀,但尚無(wú)根治方法。家屬需關(guān)注患者心理狀態(tài),必要時(shí)尋求專(zhuān)業(yè)心理支持。
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