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唐氏綜合征的癥狀是什么

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唐氏綜合征的癥狀主要有特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肌張力低下、先天性心臟病等表現(xiàn)。

1、特殊面容

唐氏綜合征患者通常具有典型的面部特征，包括眼距寬、眼裂小且外眼角上斜、鼻梁低平、耳位低且耳廓小、張口伸舌等。這些特征在出生時(shí)即可觀察到，隨著年齡增長(zhǎng)可能更為明顯。

2、智力障礙

患者存在不同程度的智力發(fā)育障礙，智商多在25-50之間。表現(xiàn)為語言發(fā)育遲緩、理解能力差、抽象思維困難，部分患者可伴有注意力缺陷或多動(dòng)行為。早期干預(yù)訓(xùn)練有助于改善認(rèn)知功能。

3、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

出生時(shí)身長(zhǎng)體重常低于正常新生兒，嬰幼兒期體格發(fā)育緩慢，身高體重增長(zhǎng)滯后于同齡兒童。骨骼成熟延遲，第二性征發(fā)育較晚，成年后身高普遍偏矮。

4、肌張力低下

新生兒期即可出現(xiàn)全身肌肉松弛，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)過度伸展、蛙狀腹姿勢(shì)。嬰兒運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑如抬頭、翻身、坐立等均較正常兒童延遲，部分患兒可能出現(xiàn)行走不穩(wěn)或步態(tài)異常。

5、先天性心臟病

約半數(shù)患者合并心臟結(jié)構(gòu)異常，常見類型包括室間隔缺損、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。心臟雜音是典型體征，嚴(yán)重者可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、呼吸急促等心力衰竭表現(xiàn)，需通過超聲心動(dòng)圖確診。

對(duì)于唐氏綜合征患者，建議定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估和心臟功能監(jiān)測(cè)，建立包括兒科、遺傳科、康復(fù)科在內(nèi)的多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì)。注重營養(yǎng)支持，保證蛋白質(zhì)和維生素?cái)z入，預(yù)防肥胖。開展早期教育干預(yù)，包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)功能鍛煉和社會(huì)適應(yīng)能力培養(yǎng)。家長(zhǎng)需學(xué)習(xí)正確的護(hù)理方法，關(guān)注患者心理健康，創(chuàng)造包容的社會(huì)環(huán)境，幫助患者最大限度發(fā)揮潛能。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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