脊膜膨出是一種先天性神經(jīng)管發(fā)育畸形,主要表現(xiàn)為脊髓和脊膜通過椎管缺損處向外膨出。其特點主要有膨出部位皮膚異常、神經(jīng)功能障礙、伴隨腦積水、大小便失禁、下肢運動障礙等。
脊膜膨出通常在腰骶部或頸部可見明顯包塊,表面皮膚可能變薄、色素沉著或出現(xiàn)毛發(fā)增生。部分病例可見皮膚缺損導(dǎo)致脊膜直接暴露,容易發(fā)生感染。膨出包塊在哭鬧或用力時可能增大,觸摸有波動感。
根據(jù)膨出部位和嚴(yán)重程度,可能出現(xiàn)不同程度的下肢感覺減退或消失。腰骶部膨出常導(dǎo)致鞍區(qū)感覺障礙,影響肛門括約肌功能。神經(jīng)損傷多為進(jìn)行性加重,早期干預(yù)有助于改善預(yù)后。
約80%的脊膜膨出患兒合并Chiari畸形Ⅱ型,導(dǎo)致腦脊液循環(huán)障礙引發(fā)腦積水。表現(xiàn)為頭圍增大、前囟飽滿、嘔吐等癥狀。嚴(yán)重腦積水可能造成顱內(nèi)壓增高,需進(jìn)行腦室腹腔分流術(shù)治療。
骶神經(jīng)受累會導(dǎo)致膀胱直腸功能障礙,表現(xiàn)為尿潴留、充盈性尿失禁或大便失禁。長期尿潴留可能引發(fā)泌尿系感染和腎積水,需要間歇導(dǎo)尿和腸道管理。
腰段以上膨出可能引起下肢肌力下降、肌肉萎縮和關(guān)節(jié)畸形。嚴(yán)重者出現(xiàn)雙下肢癱瘓,伴隨足內(nèi)翻、膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮等。早期康復(fù)訓(xùn)練和矯形器使用有助于改善運動功能。
脊膜膨出患兒需定期進(jìn)行神經(jīng)功能評估和影像學(xué)檢查,監(jiān)測病情進(jìn)展。日常生活中要注意保護(hù)膨出部位皮膚,避免外傷和感染。加強(qiáng)營養(yǎng)支持,保證蛋白質(zhì)和維生素攝入,促進(jìn)神經(jīng)組織修復(fù)。進(jìn)行規(guī)范的膀胱和腸道管理,預(yù)防泌尿系并發(fā)癥。根據(jù)患兒情況制定個性化康復(fù)計劃,包括物理治療、矯形器適配和功能訓(xùn)練,最大限度改善生活質(zhì)量。建議家長建立規(guī)范的隨訪計劃,及時與神經(jīng)外科、康復(fù)科醫(yī)生溝通病情變化。
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