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腫瘤基因檢測(cè)的作用與意義

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腫瘤基因檢測(cè)主要用于評(píng)估個(gè)體腫瘤風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)靶向治療及預(yù)測(cè)預(yù)后。其核心作用包括遺傳性腫瘤篩查、用藥敏感性分析、復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)、治療靶點(diǎn)識(shí)別和家族風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

1、遺傳性腫瘤篩查

通過檢測(cè)BRCA1/2、TP53等易感基因，可識(shí)別林奇綜合征、遺傳性乳腺癌等高風(fēng)險(xiǎn)人群。典型表現(xiàn)為家族多代早發(fā)腫瘤史，檢測(cè)陽性者需加強(qiáng)影像學(xué)監(jiān)測(cè)，必要時(shí)考慮預(yù)防性手術(shù)。推薦采用二代測(cè)序技術(shù)結(jié)合大片段缺失檢測(cè)。

2、用藥敏感性分析

檢測(cè)EGFR、ALK等驅(qū)動(dòng)基因變異可預(yù)測(cè)靶向藥療效。如非小細(xì)胞肺癌患者若存在EGFR敏感突變，使用吉非替尼片療效優(yōu)于化療。檢測(cè)需涵蓋耐藥突變?nèi)鏣790M，建議采用組織與液體活檢互補(bǔ)策略。

3、復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)

通過循環(huán)腫瘤DNA動(dòng)態(tài)檢測(cè)可早于影像學(xué)發(fā)現(xiàn)微轉(zhuǎn)移灶。結(jié)直腸癌術(shù)后ctDNA持續(xù)陽性提示輔助化療必要性，監(jiān)測(cè)靈敏度達(dá)0.1%突變等位基因頻率。推薦使用個(gè)性化MRD檢測(cè)panel跟蹤克隆演化。

4、治療靶點(diǎn)識(shí)別

NTRK融合、HER2擴(kuò)增等罕見變異可通過多基因 panel檢出，對(duì)應(yīng)拉羅替尼膠囊、曲妥珠單抗等特效藥。肉瘤患者檢出NTRK融合后使用恩曲替尼膠囊客觀緩解率超75%。

5、家族風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

檢出致病性胚系變異時(shí)，直系親屬需進(jìn)行級(jí)聯(lián)檢測(cè)。APC基因突變家系成員應(yīng)20歲起接受腸鏡篩查，MLH1突變攜帶者需每年子宮內(nèi)膜活檢。遺傳咨詢須結(jié)合ACMG變異分類指南。

腫瘤基因檢測(cè)需在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下，根據(jù)病理類型和臨床分期選擇適宜檢測(cè)方案。檢測(cè)前后應(yīng)進(jìn)行充分遺傳咨詢，報(bào)告解讀需結(jié)合臨床特征。建議保持健康生活方式，避免吸煙等致癌因素，定期進(jìn)行針對(duì)性體檢。檢測(cè)結(jié)果陰性不代表絕對(duì)無風(fēng)險(xiǎn)，陽性也非必然發(fā)病，需個(gè)體化評(píng)估管理。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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