阿斯伯格綜合征通常需要進(jìn)行心理行為評估、神經(jīng)發(fā)育檢查、共病篩查等醫(yī)學(xué)檢查。診斷主要依賴臨床觀察和標(biāo)準(zhǔn)化評估工具,可能涉及兒童精神病學(xué)、神經(jīng)發(fā)育學(xué)、心理學(xué)等多學(xué)科協(xié)作。
常用工具有自閉癥診斷觀察量表和社會溝通問卷,重點評估社交互動、刻板行為及興趣狹窄等核心癥狀。醫(yī)生會觀察患者語言交流中的非字面理解困難、缺乏共情等表現(xiàn),同時排除智力障礙。家長需配合提供嬰幼兒期發(fā)育史,包括語言里程碑和同伴交往細(xì)節(jié)。
包含神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查與發(fā)育史采集,檢查運動協(xié)調(diào)性、感覺過敏等常見伴發(fā)癥狀??赡懿捎冒l(fā)育篩查問卷評估精細(xì)動作、大運動功能,部分患者需進(jìn)行腦電圖檢查排除癲癇共病。對于學(xué)齡兒童,需評估書寫困難或動作笨拙等學(xué)校適應(yīng)問題。
約70%患者合并注意力缺陷多動障礙或焦慮障礙,需使用康納斯量表等工具篩查。情緒障礙評估包含抑郁、強迫癥狀問卷,睡眠問題需記錄睡眠日記。抽動癥狀明顯時需鑒別妥瑞綜合征,胃腸道癥狀則需營養(yǎng)科會診。
韋氏兒童智力量表可驗證典型認(rèn)知特征,如言語智商高于操作智商。執(zhí)行功能缺陷常用BRIEF量表評估,包括工作記憶、轉(zhuǎn)換靈活性等。高功能患者可能表現(xiàn)出特殊才能,但需鑒別學(xué)者綜合征的單一超常能力。
染色體微陣列分析可檢測15q11-13重復(fù)等關(guān)聯(lián)變異,脆性X基因檢測排除常見遺傳病因。代謝篩查關(guān)注血清氨基酸、尿有機酸水平,特別是有癲癇或退化史的患者。對于合并畸形特征者,需考慮雷特綜合征等鑒別診斷。
確診后建議家長定期參與行為干預(yù)培訓(xùn),建立結(jié)構(gòu)化生活routine,利用視覺提示改善日常生活技能。學(xué)校需提供個性化教育計劃,重點培養(yǎng)社交故事訓(xùn)練和情緒識別能力。成年患者職業(yè)康復(fù)應(yīng)側(cè)重利用其系統(tǒng)化思維優(yōu)勢,同時持續(xù)關(guān)注共病管理。避免過度強調(diào)缺陷,注重發(fā)展代償性社交策略。
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