早期唐篩是通過血液檢測(cè)和超聲檢查評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的產(chǎn)前篩查項(xiàng)目,主要檢測(cè)妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離β人絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)。
早期唐篩通過抽取孕婦靜脈血檢測(cè)妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β人絨毛膜促性腺激素水平。PAPP-A由胎盤合體滋養(yǎng)層分泌,孕早期偏低可能與染色體異常相關(guān)。游離β-hCG在唐氏綜合征胎兒中常異常升高,這兩項(xiàng)指標(biāo)結(jié)合孕婦年齡、體重等因素可計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。
頸項(xiàng)透明層厚度測(cè)量是早期唐篩的重要組成,通過B超檢測(cè)胎兒頸后部皮下液體積聚的厚度。正常NT值隨孕周增加而變化,超過相應(yīng)孕周標(biāo)準(zhǔn)值提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增高。NT檢查需在孕11-13周+6天進(jìn)行,測(cè)量誤差需控制在毫米級(jí)。
檢測(cè)數(shù)據(jù)經(jīng)專用軟件整合孕婦年齡、孕周等參數(shù),計(jì)算唐氏綜合征、18三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)概率。高風(fēng)險(xiǎn)閾值通常設(shè)定為1/270,達(dá)到該值需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診。風(fēng)險(xiǎn)值受孕婦吸煙、體外受精等因素影響需特殊校正。
早期唐篩有嚴(yán)格孕周限制,血清學(xué)檢測(cè)需在孕9-13周+6天完成,超聲NT測(cè)量需在孕11-13周+6天實(shí)施。過早檢測(cè)會(huì)因激素水平未達(dá)檢測(cè)閾值影響準(zhǔn)確性,過晚則因胎盤功能變化導(dǎo)致指標(biāo)生理性波動(dòng)。
推薦所有孕產(chǎn)婦接受早期唐篩,尤其35歲以上高齡孕婦、既往生育染色體異常胎兒者、夫婦任一方有染色體平衡易位等情況。對(duì)于多胎妊娠、體外受精孕婦需采用特殊風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型,肥胖孕婦可能需調(diào)整血液檢測(cè)方案。
建議孕婦在孕11-13周完成早期唐篩全套檢查,檢測(cè)前無須空腹但需提供準(zhǔn)確末次月經(jīng)時(shí)間。若結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)無須過度焦慮,應(yīng)及時(shí)進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)或羊膜腔穿刺等診斷性檢查。日常注意保持規(guī)律作息,避免接觸放射線和致畸物質(zhì),遵醫(yī)囑補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素。定期產(chǎn)檢有助于動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育狀況,發(fā)現(xiàn)異??杀M早干預(yù)。
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