耳聾確實(shí)可能遺傳,遺傳性耳聾約占先天性耳聾的50%-60%。遺傳性耳聾主要有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X連鎖遺傳和線粒體遺傳等類型,其中GJB2基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳最為常見。
遺傳性耳聾通常由基因突變引起,這些突變可能影響內(nèi)耳毛細(xì)胞、聽神經(jīng)或聽覺傳導(dǎo)通路的發(fā)育與功能。部分患者出生時(shí)即表現(xiàn)為重度或極重度感音神經(jīng)性耳聾,如DFNB1型耳聾;部分表現(xiàn)為遲發(fā)性或進(jìn)行性聽力下降,如Waardenburg綜合征伴隨的耳聾?;驒z測(cè)可明確致病突變類型,孕期絨毛取樣或羊水穿刺能進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
非遺傳因素如孕期風(fēng)疹病毒感染、新生兒高膽紅素血癥、耳毒性藥物使用等也可能導(dǎo)致耳聾,需與遺傳性耳聾鑒別。部分綜合征型耳聾會(huì)合并其他器官異常,如Usher綜合征同時(shí)伴有視網(wǎng)膜色素變性,Pendred綜合征伴有甲狀腺腫大。對(duì)于有耳聾家族史的夫婦,建議孕前進(jìn)行遺傳咨詢和攜帶者篩查。
預(yù)防遺傳性耳聾需加強(qiáng)孕前檢查與新生兒聽力篩查,確診后可早期干預(yù)。嬰幼兒可驗(yàn)配助聽器或植入人工耳蝸,配合言語康復(fù)訓(xùn)練。日常生活中應(yīng)避免近親結(jié)婚、減少噪聲暴露、慎用耳毒性藥物。若家族中多人出現(xiàn)不明原因耳聾,應(yīng)及時(shí)到耳鼻喉科和遺傳門診就診。
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