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新生兒先天性疾病有哪些

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新生兒先天性疾病主要有先天性心臟病、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性耳聾、先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良等。這些疾病可能由遺傳因素、孕期感染、藥物暴露等原因引起，需通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)干預(yù)。

1、先天性心臟病

先天性心臟病是胎兒期心臟發(fā)育異常所致，可能與孕期風(fēng)疹病毒感染、糖尿病、藥物暴露等因素有關(guān)。輕癥表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、呼吸急促，重癥可出現(xiàn)紫紺、心力衰竭。需通過(guò)心臟超聲確診，部分病例需手術(shù)矯正。

2、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨酸羥化酶缺陷導(dǎo)致代謝異常。未治療患兒會(huì)出現(xiàn)智力障礙、癲癇發(fā)作等癥狀。通過(guò)足跟血篩查可早期診斷，需終身采用低苯丙氨酸飲食治療。

3、先天性甲狀腺功能減低癥

該病由甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起，表現(xiàn)為黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、便秘等。新生兒篩查可檢測(cè)TSH水平異常，確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療。

4、先天性耳聾

約60%與遺傳因素相關(guān)，也可能由孕期巨細(xì)胞病毒感染、早產(chǎn)缺氧導(dǎo)致。通過(guò)耳聲發(fā)射和聽(tīng)覺(jué)腦干誘發(fā)電位篩查，早期佩戴助聽(tīng)器或人工耳蝸植入可改善語(yǔ)言發(fā)育。

5、先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良

與臀位分娩、家族史等因素相關(guān)，表現(xiàn)為下肢不等長(zhǎng)、臀紋不對(duì)稱。超聲檢查可確診，6個(gè)月內(nèi)使用Pavlik吊帶矯正效果較好，嚴(yán)重者需手術(shù)復(fù)位。

家長(zhǎng)應(yīng)重視新生兒疾病篩查結(jié)果，對(duì)陽(yáng)性病例及時(shí)復(fù)查確診。孕期需避免接觸致畸因素，定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育。哺乳期母親注意營(yíng)養(yǎng)均衡，早產(chǎn)兒需加強(qiáng)生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)。發(fā)現(xiàn)異常表現(xiàn)如反應(yīng)遲鈍、特殊面容等應(yīng)盡早就診，多數(shù)先天性疾病早期干預(yù)可改善預(yù)后。日常護(hù)理中注意觀察喂養(yǎng)、睡眠、排泄情況，定期進(jìn)行兒童保健檢查。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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