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基因檢測(cè)癌癥意義大嗎

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基因檢測(cè)對(duì)癌癥的預(yù)防和個(gè)性化治療有一定意義,但需結(jié)合臨床評(píng)估綜合判斷?;驒z測(cè)的意義主要有輔助風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、指導(dǎo)靶向治療、篩查遺傳性腫瘤、監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移、優(yōu)化化療方案等。

1、輔助風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

通過檢測(cè)BRCA1/2等易感基因,可評(píng)估乳腺癌卵巢癌等遺傳性腫瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)人群,可建議加強(qiáng)篩查頻率或采取預(yù)防性措施。但需注意多數(shù)癌癥是環(huán)境與基因共同作用的結(jié)果,單憑基因檢測(cè)不能完全預(yù)測(cè)發(fā)病。

2、指導(dǎo)靶向治療

EGFR、ALK等驅(qū)動(dòng)基因檢測(cè)能明確非小細(xì)胞肺癌的分子分型,指導(dǎo)使用吉非替尼片、克唑替尼膠囊等靶向藥物。約60%肺腺癌患者可通過基因檢測(cè)匹配到相應(yīng)靶向治療方案,顯著延長(zhǎng)生存期。

3、篩查遺傳性腫瘤

林奇綜合征、家族性腺瘤性息肉病等遺傳性腫瘤綜合征可通過基因檢測(cè)確診。對(duì)于確診患者及其家族成員,需制定終身監(jiān)測(cè)計(jì)劃,必要時(shí)進(jìn)行預(yù)防性手術(shù)干預(yù)。

4、監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移

循環(huán)腫瘤DNA檢測(cè)可動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)術(shù)后微小殘留病灶,比影像學(xué)檢查更早發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)跡象。對(duì)于晚期患者,ctDNA檢測(cè)有助于判斷藥物敏感性變化,及時(shí)調(diào)整治療方案。

5、優(yōu)化化療方案

UGT1A1、DPYD等藥物代謝基因檢測(cè)可預(yù)測(cè)氟尿嘧啶注射液、伊立替康注射液等化療藥物的毒性反應(yīng),幫助醫(yī)生調(diào)整用藥劑量,降低嚴(yán)重不良反應(yīng)發(fā)生概率。

進(jìn)行基因檢測(cè)前應(yīng)咨詢遺傳咨詢師,充分了解檢測(cè)的局限性和倫理問題。檢測(cè)后建議由腫瘤科醫(yī)生結(jié)合家族史、臨床表現(xiàn)和其他檢查結(jié)果綜合解讀報(bào)告。健康人群無須過度依賴基因檢測(cè),保持規(guī)律體檢、戒煙限酒、均衡飲食等健康生活方式仍是防癌基礎(chǔ)。對(duì)于已確診患者,基因檢測(cè)結(jié)果需與病理類型、分期等傳統(tǒng)因素共同指導(dǎo)治療決策。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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