胎兒畸形可能由遺傳因素、環(huán)境暴露、母體疾病、藥物影響及營養(yǎng)缺乏等原因引起,主要表現(xiàn)為器官結(jié)構(gòu)或功能異常。建議孕期規(guī)范產(chǎn)檢,避免高危因素。
染色體異常或基因突變是胎兒畸形的常見原因,如唐氏綜合征由21號染色體三體導(dǎo)致。父母攜帶隱性遺傳病基因時(shí),胎兒可能出現(xiàn)先天性代謝缺陷。建議有家族遺傳病史的夫婦進(jìn)行孕前基因檢測,孕期可通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA篩查評估風(fēng)險(xiǎn)。
孕期接觸電離輻射、重金屬或有機(jī)溶劑可能干擾胚胎發(fā)育。孕早期暴露于甲醛、苯等化學(xué)物質(zhì)會增加神經(jīng)管缺陷概率。孕婦應(yīng)避免接觸新裝修環(huán)境、農(nóng)藥及工業(yè)污染物,必要時(shí)穿戴防護(hù)裝備。
未控制的妊娠期糖尿病可能導(dǎo)致胎兒心臟畸形,甲狀腺功能減退易引發(fā)智力障礙。風(fēng)疹病毒感染可致先天性白內(nèi)障或耳聾。孕前需篩查慢性病,孕期定期監(jiān)測血糖、甲功等指標(biāo)。
部分抗生素如四環(huán)素類可致牙齒著色,抗癲癇藥丙戊酸鈉增加脊柱裂風(fēng)險(xiǎn)。中藥雄黃、朱砂含重金屬成分。妊娠期用藥需嚴(yán)格遵醫(yī)囑,避免使用D/C級妊娠風(fēng)險(xiǎn)藥物。
葉酸不足與神經(jīng)管畸形密切相關(guān),缺碘可能引起呆小癥。維生素A過量同樣有致畸作用。建議孕前3個(gè)月開始補(bǔ)充葉酸片,孕期均衡攝入瘦肉、深色蔬菜等富含營養(yǎng)素的食物。
孕婦應(yīng)保持規(guī)律作息,每日補(bǔ)充0.4-0.8mg葉酸至孕12周,避免吸煙飲酒及高溫環(huán)境。孕11-13周需完成NT超聲檢查,20-24周進(jìn)行系統(tǒng)排畸B超。發(fā)現(xiàn)異常時(shí)可咨詢遺傳學(xué)專家,必要時(shí)通過介入性產(chǎn)前診斷明確胎兒情況。保持心情愉悅,適度進(jìn)行散步等低強(qiáng)度運(yùn)動有助于胎兒健康發(fā)育。
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