癌癥基因檢測主要用于評估個體患癌風險、指導(dǎo)靶向治療選擇及預(yù)測藥物反應(yīng),檢測范圍包括遺傳性腫瘤綜合征篩查、體細胞突變分析和藥物代謝基因檢測。
癌癥基因檢測通過分析特定基因突變,可識別與遺傳性癌癥相關(guān)的基因缺陷。對于存在家族癌癥史的人群,檢測BRCA1/2等基因能明確乳腺癌、卵巢癌的遺傳風險,幫助制定預(yù)防性干預(yù)方案。在已確診癌癥患者中,檢測EGFR、ALK等驅(qū)動基因可篩選適合靶向治療的人群,避免無效化療。藥物基因組學(xué)檢測能評估紫杉醇、鉑類等化療藥物的代謝效率,減少嚴重不良反應(yīng)發(fā)生概率。液體活檢技術(shù)通過捕捉循環(huán)腫瘤DNA,可實現(xiàn)治療過程中的動態(tài)監(jiān)測,及時發(fā)現(xiàn)耐藥突變。部分檢測還能評估免疫檢查點抑制劑的療效預(yù)測標志物如微衛(wèi)星不穩(wěn)定性。
進行癌癥基因檢測前需由遺傳咨詢師評估適應(yīng)證,檢測后需專業(yè)團隊解讀報告。不同檢測技術(shù)的覆蓋范圍和精度存在差異,全外顯子測序能發(fā)現(xiàn)未知突變但成本較高,而Panel檢測更具性價比。對于檢測發(fā)現(xiàn)的致病突變,建議一級親屬進行 cascade testing。檢測結(jié)果可能帶來心理壓力,需配套提供心理咨詢服務(wù)。某些罕見突變可能存在臨床意義未明的情況,需要定期隨訪和數(shù)據(jù)庫更新。
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