甲狀腺結(jié)節(jié)基因檢測(cè)項(xiàng)目主要有BRAF基因突變檢測(cè)、RAS基因突變檢測(cè)、RET/PTC基因重排檢測(cè)、PAX8/PPARγ基因重排檢測(cè)、TERT啟動(dòng)子突變檢測(cè)等。這些檢測(cè)有助于評(píng)估結(jié)節(jié)的良惡性風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)臨床決策。

1、BRAF基因突變檢測(cè)

BRAF V600E突變是甲狀腺乳頭狀癌最常見的遺傳變異，檢出率較高。該突變與腫瘤侵襲性生長(zhǎng)、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)。檢測(cè)陽(yáng)性結(jié)果強(qiáng)烈提示惡性可能，可輔助細(xì)針穿刺細(xì)胞學(xué)不確定病例的診斷。檢測(cè)方法包括PCR擴(kuò)增測(cè)序、熒光原位雜交等技術(shù)。

2、RAS基因突變檢測(cè)

HRAS、NRAS和KRAS基因突變常見于濾泡性腫瘤，在良性腺瘤和濾泡癌中均可出現(xiàn)。突變陽(yáng)性需結(jié)合形態(tài)學(xué)評(píng)估，對(duì)濾泡癌診斷特異性較低，但可提示需要更密切隨訪。檢測(cè)多采用二代測(cè)序技術(shù)覆蓋熱點(diǎn)突變區(qū)域。

3、RET/PTC基因重排檢測(cè)

RET原癌基因與多種伴侶基因發(fā)生重排，形成RET/PTC融合基因，多見于輻射暴露相關(guān)的乳頭狀癌。該變異與經(jīng)典病理亞型相關(guān)，檢測(cè)手段包括熒光原位雜交或逆轉(zhuǎn)錄PCR。陽(yáng)性結(jié)果支持惡性腫瘤診斷。

4、PAX8/PPARγ基因重排檢測(cè)

PAX8/PPARγ融合基因是濾泡癌的特異性標(biāo)志物，在良性濾泡腺瘤中極少出現(xiàn)。檢測(cè)陽(yáng)性強(qiáng)烈提示濾泡癌可能，有助于指導(dǎo)手術(shù)范圍選擇。需注意該重排在嗜酸細(xì)胞腫瘤中的表達(dá)差異。

5、TERT啟動(dòng)子突變檢測(cè)

TERT基因啟動(dòng)子區(qū)C228T和C250T突變與甲狀腺癌進(jìn)展和不良預(yù)后顯著相關(guān)，在低分化癌和未分化癌中檢出率高。該檢測(cè)對(duì)評(píng)估腫瘤侵襲性有重要價(jià)值，但單獨(dú)檢測(cè)診斷特異性有限，需聯(lián)合其他分子標(biāo)記物。

甲狀腺結(jié)節(jié)患者進(jìn)行基因檢測(cè)前應(yīng)完善超聲檢查和細(xì)針穿刺活檢等基礎(chǔ)評(píng)估，檢測(cè)結(jié)果需由?？漆t(yī)生結(jié)合臨床資料綜合解讀。日常需避免頸部放射性暴露，保持均衡飲食，控制碘攝入量在適宜范圍，定期復(fù)查甲狀腺功能及結(jié)節(jié)變化情況。若檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)特征，應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行規(guī)范治療和隨訪監(jiān)測(cè)。