唐氏綜合征的典型癥狀主要有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、肌張力低下、先天性心臟病等表現(xiàn)。該病由21號染色體三體引起,需通過產(chǎn)前篩查或基因檢測確診。
患者多表現(xiàn)為眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等特征性面容,常伴有張口伸舌習慣。這些面部特征在新生兒期即可顯現(xiàn),隨年齡增長可能逐漸明顯。
多數(shù)患者存在輕度至中度智力發(fā)育遲緩,語言發(fā)育延遲尤為突出。學齡期兒童智商通常在40-60之間,部分患者可具備基本生活自理能力。
出生體重常低于正常嬰兒,嬰幼兒期身高體重增長緩慢,成年后身高多不超過160厘米。骨齡發(fā)育延遲,第二性征出現(xiàn)時間晚于常人。
新生兒期即表現(xiàn)為全身肌肉松弛,關(guān)節(jié)過度伸展。嬰兒運動發(fā)育里程碑如抬頭、坐立、行走等均較正常兒童延遲2-3年。
約半數(shù)患者合并室間隔缺損、房間隔缺損等心臟畸形,嚴重者需手術(shù)治療。建議定期進行心臟超聲檢查監(jiān)測心功能變化。
對于唐氏綜合征患者,建議家長定期帶孩子進行生長發(fā)育評估和康復訓練,注重營養(yǎng)均衡補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素,適當進行游泳等低強度運動改善肌張力。成年患者需關(guān)注甲狀腺功能篩查和阿爾茨海默病早期預防,建議每1-2年進行系統(tǒng)性健康體檢。社會適應能力訓練應貫穿全生命周期,幫助患者提高生活質(zhì)量。
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