孕期排除胎兒腦癱需通過(guò)規(guī)范產(chǎn)檢結(jié)合影像學(xué)與實(shí)驗(yàn)室檢查，主要包括超聲篩查、血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺、磁共振檢查等方法。

1、超聲篩查

孕11-14周通過(guò)NT超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，超過(guò)3毫米需警惕染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。孕20-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查，重點(diǎn)觀察腦室寬度、胼胝體發(fā)育及顱腦結(jié)構(gòu)異常。若發(fā)現(xiàn)側(cè)腦室增寬超過(guò)10毫米或小腦發(fā)育異常，需進(jìn)一步排查。

2、血清學(xué)篩查

孕15-20周通過(guò)母體血清甲胎蛋白、游離β-hCG等指標(biāo)聯(lián)合評(píng)估神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)甲胎蛋白值超過(guò)2.5倍中位數(shù)時(shí)，胎兒發(fā)生開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷概率顯著增加，需結(jié)合超聲確認(rèn)。

3、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)

孕12周后抽取孕婦外周血檢測(cè)胎兒游離DNA，可篩查21/18/13號(hào)染色體非整倍體異常。對(duì)21三體綜合征檢出率超過(guò)99%，但無(wú)法檢測(cè)結(jié)構(gòu)異常，陰性結(jié)果仍需結(jié)合超聲評(píng)估。

4、羊水穿刺

孕16-22周通過(guò)抽取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析，可確診唐氏綜合征等染色體病。針對(duì)超聲異常或高齡孕婦，能檢出微缺失/微重復(fù)綜合征等基因異常，但有0.1-0.3%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

5、磁共振檢查

孕28周后對(duì)超聲可疑病例進(jìn)行胎兒顱腦MRI，可清晰顯示腦回發(fā)育、髓鞘化程度及微小結(jié)構(gòu)異常。對(duì)腦室周?chē)踪|(zhì)軟化、腦裂畸形等超聲易漏診病變具有更高分辨率。

孕期應(yīng)定期進(jìn)行體重、血壓、宮高等基礎(chǔ)監(jiān)測(cè)，保持每日30分鐘適度運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽，每日補(bǔ)充400微克葉酸至孕12周。避免接觸放射線、重金屬等致畸物，控制妊娠期糖尿病等基礎(chǔ)疾病。發(fā)現(xiàn)胎動(dòng)異常或超聲指標(biāo)偏離時(shí)，需在24小時(shí)內(nèi)就醫(yī)復(fù)查。產(chǎn)后新生兒需進(jìn)行阿普加評(píng)分、神經(jīng)行為測(cè)定等早期評(píng)估，必要時(shí)轉(zhuǎn)診兒童康復(fù)科干預(yù)。