漸凍癥早期可能會(huì)出現(xiàn)臀部肉跳癥狀。漸凍癥是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,早期表現(xiàn)主要有肌肉跳動(dòng)、肌肉無力、肌肉萎縮等癥狀。
漸凍癥早期常出現(xiàn)肌肉不自主跳動(dòng)現(xiàn)象,稱為肌束震顫。這種跳動(dòng)多從肢體遠(yuǎn)端開始,逐漸向近端發(fā)展,臀部肌肉也可能受累。肌束震顫在休息時(shí)明顯,運(yùn)動(dòng)后減輕,是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損的典型表現(xiàn)?;颊呖赡馨橛屑∪饨┯哺?,但無疼痛。肌電圖檢查可發(fā)現(xiàn)自發(fā)電位,有助于早期診斷。
早期患者會(huì)感到特定肌群無力,如手部握力下降、行走拖步等。臀部肌肉無力可能表現(xiàn)為從坐位站起困難、爬樓梯費(fèi)力。這種無力呈進(jìn)行性加重,多從一側(cè)開始,逐漸波及對(duì)側(cè)。肌力測(cè)試可見特定肌群力量減退,但感覺功能通常正常。
隨著病情進(jìn)展,受累肌肉會(huì)出現(xiàn)肉眼可見的萎縮。臀部肌肉萎縮可能導(dǎo)致骨盆輪廓改變,坐骨結(jié)節(jié)突出。萎縮肌肉常伴有肌束震顫,肌容積測(cè)量顯示明顯減小。肌肉活檢可見神經(jīng)源性肌萎縮改變,但通常不作為常規(guī)檢查。
部分患者早期出現(xiàn)說話含糊、聲音嘶啞等延髓癥狀。這是由于舌肌、咽喉肌受累所致,可能伴有吞咽困難。構(gòu)音障礙初期僅在疲勞時(shí)明顯,后期發(fā)展為持續(xù)性。語言評(píng)估可發(fā)現(xiàn)構(gòu)音器官運(yùn)動(dòng)異常。
當(dāng)累及呼吸肌時(shí)會(huì)出現(xiàn)氣短、夜間憋醒等癥狀。早期可能僅表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)后呼吸困難,逐漸發(fā)展為靜息狀態(tài)呼吸費(fèi)力。肺功能檢查可見最大吸氣壓和呼氣壓下降,是疾病進(jìn)展的重要標(biāo)志。
漸凍癥患者需保持均衡飲食,適當(dāng)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素,維持合理體重??蛇M(jìn)行適度康復(fù)訓(xùn)練,如水中運(yùn)動(dòng)、被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)等,延緩肌肉萎縮。注意預(yù)防跌倒,居家環(huán)境應(yīng)做好防滑措施。定期隨訪神經(jīng)科醫(yī)生,監(jiān)測(cè)病情變化。心理支持很重要,患者和家屬可參加專業(yè)輔導(dǎo)小組。出現(xiàn)吞咽困難時(shí)應(yīng)調(diào)整食物質(zhì)地,必要時(shí)進(jìn)行營養(yǎng)評(píng)估。
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