血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病,主要危害包括自發(fā)性出血、關(guān)節(jié)損傷、內(nèi)臟出血及長期并發(fā)癥。該病可分為血友病A和血友病B,分別因凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏導(dǎo)致。
血友病患者因凝血因子缺乏,輕微外傷或無誘因即可出現(xiàn)皮下、肌肉或黏膜出血。常見表現(xiàn)為皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血,嚴(yán)重時可形成血腫。需定期輸注凝血因子濃縮劑預(yù)防,如人凝血因子Ⅷ注射液、重組人凝血因子Ⅸ等。
反復(fù)關(guān)節(jié)腔出血是典型特征,多見于膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)和肘關(guān)節(jié)。血液積聚引發(fā)滑膜炎和軟骨破壞,最終導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形和功能障礙。急性期需冷敷制動并補(bǔ)充凝血因子,慢性期可通過物理治療延緩病情進(jìn)展。
消化道出血表現(xiàn)為嘔血或黑便,泌尿系統(tǒng)出血可見血尿,顱內(nèi)出血雖概率較低但致死率高。需緊急使用凝血酶原復(fù)合物止血,必要時配合內(nèi)鏡或手術(shù)治療。重組人凝血因子Ⅶa可用于抑制嚴(yán)重出血。
肌肉內(nèi)血腫壓迫神經(jīng)可導(dǎo)致感覺異?;?a href="http://m.sjzbaoyatu.com/k/b5wh6c7lk5zkj0l.html" target="_blank">運動障礙,顱內(nèi)出血可能遺留癲癇、偏癱等后遺癥。預(yù)防性輸注凝血因子可降低風(fēng)險,神經(jīng)癥狀出現(xiàn)時需聯(lián)合神經(jīng)營養(yǎng)藥物如甲鈷胺片治療。
疾病終身性可能引發(fā)焦慮抑郁,活動受限影響就學(xué)就業(yè)。建議通過心理咨詢改善情緒,參加血友病互助組織獲取社會支持。基因檢測和產(chǎn)前診斷有助于阻斷遺傳鏈。
血友病患者應(yīng)避免劇烈運動和創(chuàng)傷性活動,均衡飲食補(bǔ)充鐵和維生素D。定期到血友病診療中心隨訪,建立個性化預(yù)防治療方案。家屬需掌握出血急救措施,隨身攜帶疾病說明卡以備應(yīng)急。通過規(guī)范管理和綜合干預(yù),多數(shù)患者可接近正常生活預(yù)期。
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