蠶豆病屬于X連鎖隱性遺傳病,主要由母親攜帶致病基因遺傳給子女,父親僅能通過X染色體將致病基因傳給女兒。蠶豆病是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的俗稱,發(fā)病與G6PD基因突變有關(guān)。
母親若為致病基因攜帶者,其X染色體有50%概率將缺陷基因傳遞給子女。兒子因僅有一條來自母親的X染色體,若繼承缺陷基因即會發(fā)病。女兒需兩條X染色體均攜帶缺陷基因才會發(fā)病,故女性患者較少見。父親若患病,其X染色體必然攜帶缺陷基因,但僅能傳給女兒,兒子只能繼承其Y染色體而不會直接患病。
極少數(shù)情況下,蠶豆病可能由新生突變引起,與父母遺傳無關(guān)。這類病例占比極低,多數(shù)患者仍遵循X連鎖隱性遺傳規(guī)律?;驒z測可明確家族攜帶情況,孕期絨毛取樣或羊水穿刺有助于產(chǎn)前診斷。
蠶豆病患者需終身避免接觸蠶豆、萘丸等氧化性物質(zhì),慎用磺胺類、抗瘧藥等誘發(fā)溶血的藥物。建議有家族史者婚前進(jìn)行基因篩查,生育前咨詢遺傳學(xué)專家。日常應(yīng)注意觀察尿液顏色變化,出現(xiàn)醬油色尿、黃疸等癥狀需立即就醫(yī)。
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