唐氏綜合征患兒通常存在智力障礙、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩及多系統(tǒng)并發(fā)癥。主要表現(xiàn)包括肌張力低下、先天性心臟病、聽(tīng)力視力異常、甲狀腺功能減退等。
多數(shù)患兒存在輕度至中度智力障礙,智商多在25-70之間。語(yǔ)言發(fā)育明顯滯后,2-3歲才能說(shuō)簡(jiǎn)單詞匯,抽象思維和計(jì)算能力較差。早期干預(yù)可通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練提高生活自理能力。
典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、耳位低、張口吐舌等。約半數(shù)患兒伴有頸部皮膚松弛,部分存在小頭畸形。這些特征在新生兒期即可識(shí)別。
出生體重常低于正常兒童,身高增長(zhǎng)緩慢,成年后平均身高約150厘米。運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲,多數(shù)1歲半后才能獨(dú)走。青春期發(fā)育通常推遲2-3年。
約40%-60%合并心臟畸形,常見(jiàn)室間隔缺損、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。需在3歲前完成超聲心動(dòng)圖篩查,嚴(yán)重者需手術(shù)治療。
30%存在聽(tīng)力損失,60%有視力問(wèn)題如近視、斜視。50%伴甲狀腺功能減退,需終身服藥。白血病發(fā)病概率是普通兒童的20倍,需定期血液檢查。
建議家長(zhǎng)定期帶孩子進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估、心臟超聲、聽(tīng)力視力篩查及甲狀腺功能檢測(cè)。建立結(jié)構(gòu)化教育計(jì)劃,加強(qiáng)語(yǔ)言訓(xùn)練和精細(xì)動(dòng)作練習(xí)。注意預(yù)防呼吸道感染,保證均衡營(yíng)養(yǎng)攝入,補(bǔ)充維生素和微量元素。對(duì)于大齡患兒需關(guān)注心理健康,培養(yǎng)基本社交技能,必要時(shí)尋求專(zhuān)業(yè)心理支持。
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