地中海貧血篩查結(jié)果主要通過血紅蛋白電泳、血常規(guī)和基因檢測(cè)等指標(biāo)綜合判斷,需由醫(yī)生結(jié)合具體數(shù)值進(jìn)行分析。
血紅蛋白電泳可檢測(cè)異常血紅蛋白比例,HbA2值超過3.5%提示β地中海貧血可能,HbF升高常見于β地中海貧血攜帶者。α地中海貧血可能出現(xiàn)HbH包涵體或Hb Bart's帶。該檢查需與血常規(guī)結(jié)果相互印證。
平均紅細(xì)胞體積低于80fL、平均血紅蛋白含量低于27pg時(shí)需警惕地中海貧血,但缺鐵性貧血也會(huì)出現(xiàn)類似改變。紅細(xì)胞計(jì)數(shù)正?;蛏呤氰b別要點(diǎn),建議進(jìn)一步做鐵代謝檢查排除缺鐵因素。
基因檢測(cè)是確診金標(biāo)準(zhǔn),可明確α或β珠蛋白基因缺失/突變類型。常見檢測(cè)包括α地中海貧血的--SEA/-α3.7突變,β地中海貧血的CD41-42、IVS-II-654等位點(diǎn)。該檢查能區(qū)分?jǐn)y帶者與患者,指導(dǎo)生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
血清鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度等指標(biāo)可排除缺鐵性貧血干擾。地中海貧血患者通常鐵儲(chǔ)備正?;蚱撸辫F性貧血患者相關(guān)指標(biāo)明顯降低。合并缺鐵時(shí)需先補(bǔ)鐵再復(fù)查。
醫(yī)生會(huì)結(jié)合家族史、地域背景如兩廣地區(qū)高發(fā)、肝脾腫大等體征綜合判斷。輕型患者可能無癥狀,中間型可出現(xiàn)輕度貧血,重型在嬰幼兒期即表現(xiàn)溶血、黃疸等典型癥狀。
建議篩查異常者攜帶完整報(bào)告至血液科就診,孕期夫婦需同步檢測(cè)評(píng)估胎兒風(fēng)險(xiǎn)。日常注意避免感染誘發(fā)溶血,均衡飲食但慎用鐵劑,適度運(yùn)動(dòng)避免過度疲勞。定期隨訪血紅蛋白和鐵代謝指標(biāo),重型患者需規(guī)范輸血和去鐵治療。
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