NT產(chǎn)檢是通過超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度,結(jié)合孕周評(píng)估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的篩查手段,通常在孕11-13周+6天進(jìn)行。主要檢查內(nèi)容包括胎兒頸項(xiàng)透明層厚度測量、胎兒鼻骨評(píng)估、胎心搏動(dòng)觀察及早期結(jié)構(gòu)篩查。
使用高分辨率超聲測量胎兒頸部后方皮下液體積聚的厚度,正常值一般小于2.5毫米。厚度增加可能與染色體異常如唐氏綜合征、特納綜合征相關(guān),也可能提示先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形。測量需在胎兒自然姿勢下進(jìn)行,要求超聲切面標(biāo)準(zhǔn)。
觀察胎兒鼻骨發(fā)育情況,鼻骨缺失或發(fā)育不良是染色體異常的軟指標(biāo)之一。約60%-70%的唐氏綜合征胎兒存在鼻骨異常,但正常胎兒中也有少數(shù)可能出現(xiàn)鼻骨顯示不清,需結(jié)合其他指標(biāo)綜合判斷。
確認(rèn)胎兒存活及心率正常范圍,早期胎心率應(yīng)在每分鐘110-160次。心率過緩或過速可能提示心臟傳導(dǎo)異?;蚪Y(jié)構(gòu)缺陷,需進(jìn)一步進(jìn)行胎兒心臟超聲檢查排除先天性心臟病。
初步觀察胎兒頭顱、四肢、腹壁、臍帶插入點(diǎn)等基本結(jié)構(gòu),排除無腦兒、腹裂等嚴(yán)重畸形。此階段可檢出50%-70%的重大結(jié)構(gòu)異常,但部分器官發(fā)育尚未完善,需在中孕期進(jìn)行系統(tǒng)超聲復(fù)查。
將NT厚度、母體年齡、血清學(xué)指標(biāo)等數(shù)據(jù)輸入風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件,計(jì)算胎兒患染色體異常的概率。高風(fēng)險(xiǎn)孕婦會(huì)被建議進(jìn)行絨毛取樣或羊膜穿刺等確診檢查,低風(fēng)險(xiǎn)孕婦仍需按時(shí)完成后續(xù)唐篩及大排畸超聲。
NT檢查前無須空腹或憋尿,建議穿著寬松衣物方便檢查。若發(fā)現(xiàn)異常指標(biāo),應(yīng)避免過度焦慮,及時(shí)咨詢產(chǎn)科醫(yī)生制定后續(xù)隨訪方案。孕中期需配合完成唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測及系統(tǒng)超聲等產(chǎn)前篩查序列,整個(gè)孕期保持均衡飲食并補(bǔ)充葉酸,避免接觸致畸物質(zhì),定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查。
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