NT值正常后無創(chuàng)DNA檢測通過率較高,但仍有小概率異??赡堋o創(chuàng)DNA檢測通過率與胎兒染色體異常風(fēng)險、孕婦年齡等因素相關(guān)。
NT檢查是孕早期篩查胎兒染色體異常的重要指標(biāo),正常范圍通常小于2.5毫米。當(dāng)NT值處于正常范圍時,說明胎兒發(fā)生染色體異常的風(fēng)險相對較低。此時進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測,由于該技術(shù)對21三體綜合征的檢出率可達(dá)95%以上,因此多數(shù)情況下會顯示低風(fēng)險結(jié)果。孕婦年齡小于35歲、無不良孕產(chǎn)史、無家族遺傳病史的情況下,通過率會更高。檢測結(jié)果還受胎盤嵌合體、母體體重等因素影響。
即使NT值正常,仍存在胎盤與胎兒遺傳物質(zhì)不一致、罕見染色體微缺失等特殊情況,可能導(dǎo)致無創(chuàng)檢測出現(xiàn)假陰性或假陽性結(jié)果。雙胎妊娠、孕婦自身患有惡性腫瘤、近期接受過異體輸血等情況,也會干擾檢測準(zhǔn)確性。對于NT臨界值或接近正常高限的孕婦,建議結(jié)合血清學(xué)篩查綜合評估。
孕中期仍需按時完成大排畸超聲檢查,發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時進(jìn)行羊水穿刺確診。保持均衡飲食,每日補(bǔ)充0.4毫克葉酸,避免接觸放射線和有毒化學(xué)物質(zhì)。出現(xiàn)陰道流血、腹痛等不適癥狀需立即就醫(yī)。
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