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血友病的診斷要點有哪些?

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血友病的診斷要點主要有臨床表現(xiàn)、家族史調查、凝血功能檢查、凝血因子活性測定、基因檢測等。血友病是一種遺傳性出血性疾病，主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕微外傷后出血不止。

1、臨床表現(xiàn)

血友病患者通常表現(xiàn)為關節(jié)腔出血、肌肉血腫、皮下瘀斑等自發(fā)性出血癥狀。輕微外傷后可能出現(xiàn)長時間出血不止的情況。重型血友病患者可能在嬰幼兒期就出現(xiàn)臍帶出血、注射部位滲血等表現(xiàn)。關節(jié)反復出血可導致血友病性關節(jié)病，表現(xiàn)為關節(jié)腫脹、疼痛、活動受限。

2、家族史調查

約三分之二的血友病患者有陽性家族史。通過詳細詢問家族中男性成員的出血情況，特別是母系家族中男性成員的出血史，有助于診斷。但約三分之一的患者為新生突變，無明確家族史。對于無家族史的患者，仍需結合其他檢查結果進行診斷。

3、凝血功能檢查

活化部分凝血活酶時間延長是血友病的重要篩查指標。凝血酶原時間和血小板計數通常正常。凝血時間測定可顯示凝血時間延長。這些檢查可初步判斷是否存在凝血功能障礙，但不能確定具體缺乏的凝血因子類型。

4、凝血因子活性測定

通過測定血漿中凝血因子Ⅷ或Ⅸ的活性水平可確診血友病并分型。血友病A患者表現(xiàn)為因子Ⅷ活性降低，血友病B患者表現(xiàn)為因子Ⅸ活性降低。根據凝血因子活性水平可將疾病分為重型、中型和輕型。該檢查是確診血友病的金標準。

5、基因檢測

通過分子生物學方法檢測F8或F9基因突變可明確遺傳缺陷類型。基因檢測有助于攜帶者篩查和產前診斷。對于無家族史的新發(fā)病例，基因檢測可幫助確定是否為新生突變?；驒z測結果還可為遺傳咨詢提供依據。

血友病患者應避免劇烈運動和可能造成外傷的活動，日常生活中要注意防止磕碰。飲食上可適當增加富含維生素K的食物如菠菜、西藍花等，但無須刻意補充。建議患者定期到血液科隨訪，在醫(yī)生指導下進行預防性治療。出現(xiàn)出血癥狀時應及時就醫(yī)，避免自行使用阿司匹林等影響血小板功能的藥物。患者及家屬應學習基本的止血知識和急救措施。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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