脊髓肌肉萎縮癥是由于SMN1基因突變或缺失引起的,SMN1基因編碼脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元蛋白,這種蛋白對(duì)于維持運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的正常功能至關(guān)重要。SMN1基因的突變或缺失會(huì)導(dǎo)致SMN蛋白水平下降,從而使得運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的功能受到損害。脊髓肌肉萎縮癥的發(fā)生具有顯著的家族聚集性,如果有家族病史,家族成員患病的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)相應(yīng)增加。脊髓肌肉萎縮癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳,意味著患者必須從雙方父母都繼承了異常基因才會(huì)發(fā)生疾病。
因此,如果家族中有脊髓肌肉萎縮癥患者,建議進(jìn)行基因檢測(cè),以便及早發(fā)現(xiàn)和治療。
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