軟骨病主要表現(xiàn)為骨骼疼痛、肌肉無力、骨骼畸形、生長遲緩和易骨折等癥狀。軟骨病可能與維生素D缺乏、鈣磷代謝異常、遺傳因素、慢性腎病、長期使用抗癲癇藥物等因素有關(guān),通常表現(xiàn)為骨痛加劇、行走困難、脊柱側(cè)彎、雞胸、O型腿等癥狀。
軟骨病患者常出現(xiàn)持續(xù)性骨骼疼痛,疼痛部位多集中在腰背部、骨盆和下肢。疼痛在活動或負重時加重,休息后可緩解。骨骼疼痛可能與骨軟化導(dǎo)致骨強度下降有關(guān)?;颊呖勺襻t(yī)囑使用碳酸鈣D3片、骨化三醇軟膠囊、阿法骨化醇軟膠囊等藥物補充鈣和維生素D,同時避免劇烈運動以減少骨骼負擔(dān)。
軟骨病患者會出現(xiàn)近端肌無力癥狀,表現(xiàn)為上下樓梯困難、從坐位站起費力。肌肉無力可能與低血磷導(dǎo)致的能量代謝障礙有關(guān)?;颊呖蛇M行適度康復(fù)訓(xùn)練增強肌力,同時遵醫(yī)囑使用磷酸鹽合劑、中性磷溶液等糾正低磷血癥。日常需注意防跌倒,必要時使用助行器輔助行走。
兒童期發(fā)病的軟骨病可導(dǎo)致嚴重骨骼畸形,包括膝內(nèi)翻、膝外翻、脊柱后凸等。骨骼畸形與負重狀態(tài)下骨骼軟化變形有關(guān)。輕度畸形可通過支具矯正,嚴重畸形需考慮截骨矯形手術(shù)?;颊邞?yīng)定期進行骨密度檢測和X線檢查,監(jiān)測畸形進展。
兒童軟骨病患者會出現(xiàn)明顯生長遲緩,身高常低于同齡人。生長遲緩與維生素D缺乏影響骨骼生長板發(fā)育有關(guān)。患兒需保證充足營養(yǎng)攝入,遵醫(yī)囑使用維生素D滴劑、葡萄糖酸鈣口服溶液等。家長應(yīng)定期監(jiān)測患兒身高體重變化,記錄生長曲線。
軟骨病患者骨骼脆性增加,輕微外傷即可導(dǎo)致病理性骨折,常見部位為肋骨、椎體和長骨。易骨折與骨礦化不足導(dǎo)致骨強度降低有關(guān)。患者應(yīng)避免跌倒和撞擊,骨折后需長期固定并配合使用阿侖膦酸鈉片、唑來膦酸注射液等抗骨吸收藥物促進愈合。
軟骨病患者需保證每日充足日照,建議上午10點前或下午3點后暴露四肢皮膚15-30分鐘。飲食應(yīng)多攝入富含鈣和維生素D的食物如牛奶、蛋黃、深海魚等。避免吸煙飲酒,限制咖啡因攝入。定期復(fù)查血鈣、血磷、堿性磷酸酶等指標,監(jiān)測病情變化。出現(xiàn)嚴重骨痛或骨折時應(yīng)及時就醫(yī),在醫(yī)生指導(dǎo)下調(diào)整治療方案。
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