足跟血篩查不合格的概率較低,多數(shù)新生兒篩查結(jié)果在正常范圍內(nèi)。足跟血篩查主要用于檢測(cè)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等遺傳代謝病,若出現(xiàn)異常需結(jié)合復(fù)檢結(jié)果綜合判斷。
足跟血篩查采用高敏感度檢測(cè)方法,假陽(yáng)性結(jié)果可能因采血時(shí)間過(guò)早、樣本污染或檢測(cè)干擾因素導(dǎo)致。部分新生兒可能出現(xiàn)暫時(shí)性指標(biāo)波動(dòng),如早產(chǎn)兒甲狀腺激素水平偏低、高膽紅素血癥影響檢測(cè)準(zhǔn)確性,但復(fù)檢后多數(shù)可排除疾病。篩查異常者需通過(guò)靜脈血復(fù)查、基因檢測(cè)或影像學(xué)檢查進(jìn)一步確診,真正確診患病的新生兒比例極小。
極少數(shù)情況下,足跟血篩查可能出現(xiàn)假陰性結(jié)果,與疾病類型、檢測(cè)窗口期或技術(shù)局限性有關(guān)。某些代謝病在新生兒期尚未出現(xiàn)明顯生化指標(biāo)改變,或罕見(jiàn)基因突變未被常規(guī)篩查覆蓋。這類情況通常隨著月齡增長(zhǎng)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、喂養(yǎng)困難等癥狀時(shí)才被臨床發(fā)現(xiàn),需通過(guò)??茩z查明確診斷。
家長(zhǎng)收到篩查異常報(bào)告時(shí)無(wú)須過(guò)度焦慮,應(yīng)配合醫(yī)療機(jī)構(gòu)完成復(fù)檢流程。日常需觀察新生兒喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)及生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo),定期進(jìn)行兒童保健體檢。確診患兒需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行飲食控制或藥物替代治療,多數(shù)早期干預(yù)的患兒可獲得良好預(yù)后。
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