無創(chuàng)DNA一般建議做,尤其適用于高齡孕婦、唐篩高風險人群或有胎兒染色體異常風險的孕婦。無創(chuàng)DNA主要通過采集孕婦外周血檢測胎兒游離DNA,具有無創(chuàng)、安全、準確率較高的特點,能篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體異常。
無創(chuàng)DNA適用于孕12周以后的孕婦,最佳檢測時間為孕12-22周。檢測前無須空腹,抽血后通常7-15個工作日出結(jié)果。若結(jié)果為低風險,可結(jié)合超聲檢查繼續(xù)常規(guī)產(chǎn)檢。若結(jié)果為高風險,需進一步通過羊水穿刺等確診性檢查明確診斷。無創(chuàng)DNA對21三體的檢出率超過95%,假陽性率低于1%,但無法覆蓋所有染色體異?;蚪Y(jié)構(gòu)畸形。
無創(chuàng)DNA檢測費用因地區(qū)及檢測機構(gòu)不同存在差異,一線城市價格通常在2000-3000元,二線城市為1500-2500元。檢測前建議咨詢醫(yī)生,充分了解檢測的局限性。孕婦應(yīng)保持規(guī)律作息,避免檢測前劇烈運動或情緒波動,確保血液中胎兒DNA含量達標。若既往有染色體異常妊娠史或家族遺傳病史,更應(yīng)重視該項篩查。
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