漸凍癥可能會遺傳,但遺傳概率較低。漸凍癥即肌萎縮側(cè)索硬化癥,多數(shù)為散發(fā)病例,僅少數(shù)與家族遺傳有關(guān)。
散發(fā)性漸凍癥占全部病例的絕大多數(shù),通常與環(huán)境因素、年齡增長、氧化應(yīng)激反應(yīng)異常等有關(guān)。這類患者無明確家族史,發(fā)病機制復(fù)雜,可能涉及重金屬暴露、吸煙、頭部外傷等多種誘因。目前研究認為散發(fā)病例與遺傳關(guān)聯(lián)性較弱,直系親屬患病風險略高于普通人群但整體仍較低。
家族性漸凍癥約占全部病例的5%-10%,具有明確的常染色體顯性遺傳特征。已發(fā)現(xiàn)超50個基因突變與之相關(guān),最常見為C9ORF72基因重復(fù)擴增突變,其次為SOD1、TARDBP等基因突變。若父母一方攜帶致病突變,子女有50%概率遺傳該突變并可能發(fā)病。這類患者發(fā)病年齡通常較早,部分類型可伴隨額顳葉癡呆等癥狀。
對于有家族史的人群,建議通過遺傳咨詢評估風險,必要時可進行基因檢測。備孕夫婦若存在明確致病基因突變,可考慮產(chǎn)前診斷技術(shù)。日常生活中應(yīng)避免吸煙、接觸農(nóng)藥等環(huán)境危險因素,保持規(guī)律作息與適度運動。散發(fā)性患者親屬無須過度擔憂,但若出現(xiàn)肌肉無力、吞咽困難等早期癥狀需及時就醫(yī)。目前漸凍癥尚無根治方法,早期干預(yù)有助于延緩病情進展,提高生活質(zhì)量。
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