PGS篩查是指胚胎植入前遺傳學(xué)篩查,主要用于檢測(cè)胚胎染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。
PGS篩查通過(guò)體外受精技術(shù)獲取胚胎后,對(duì)胚胎細(xì)胞進(jìn)行活檢并分析其染色體組成。該技術(shù)可識(shí)別常見(jiàn)的非整倍體異常,如21三體綜合征、18三體綜合征等。篩查過(guò)程通常在胚胎發(fā)育至囊胚階段進(jìn)行,需借助顯微操作技術(shù)提取少量滋養(yǎng)層細(xì)胞。檢測(cè)方法包括熒光原位雜交、微陣列比較基因組雜交或高通量測(cè)序等現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)。
PGS篩查主要適用于高齡孕婦、反復(fù)流產(chǎn)史、既往生育染色體異?;純旱惹闆r。該技術(shù)能降低染色體異常導(dǎo)致的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),提高胚胎著床率。但需注意篩查存在技術(shù)局限性,無(wú)法檢測(cè)單基因疾病或微小結(jié)構(gòu)異常。進(jìn)行篩查前需接受專業(yè)遺傳咨詢,充分了解技術(shù)優(yōu)勢(shì)和潛在風(fēng)險(xiǎn)。
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