癌基因是促進(jìn)細(xì)胞異常增殖的突變基因,抑癌基因是抑制腫瘤發(fā)生的保護(hù)性基因,兩者失衡可能導(dǎo)致癌癥。
癌基因由原癌基因突變形成,能持續(xù)激活細(xì)胞生長信號通路。常見如HER2基因擴(kuò)增導(dǎo)致乳腺癌,RAS基因突變見于胰腺癌。這些基因異常會使細(xì)胞獲得無限增殖能力,表現(xiàn)為不受控分裂、逃避凋亡等特征。臨床可通過靶向藥物如曲妥珠單抗抑制HER2陽性腫瘤。
抑癌基因通過修復(fù)DNA或調(diào)控細(xì)胞周期阻止癌變。TP53基因突變在50%癌癥中存在,導(dǎo)致細(xì)胞損傷積累;BRCA1基因缺陷增加卵巢癌風(fēng)險。這類基因失活后,細(xì)胞易受致癌因素影響,可能出現(xiàn)基因組不穩(wěn)定、轉(zhuǎn)移傾向等表現(xiàn)。
癌基因激活與抑癌基因失活常協(xié)同致病。例如結(jié)直腸癌中APC抑癌基因缺失先發(fā)生,后續(xù)KRAS癌基因突變加速進(jìn)展。這種多步驟突變需積累多年,期間可經(jīng)腸鏡篩查發(fā)現(xiàn)腺瘤性息肉等癌前病變。
二代測序能同時篩查數(shù)百個癌癥相關(guān)基因,熒光原位雜交檢測HER2擴(kuò)增,免疫組化分析p53蛋白表達(dá)。液體活檢通過血液追蹤循環(huán)腫瘤DNA突變,適用于監(jiān)測治療反應(yīng)和耐藥性出現(xiàn)。
PARP抑制劑奧拉帕尼針對BRCA突變腫瘤,PD-1抑制劑納武利尤單抗恢復(fù)抑癌免疫功能。基因編輯技術(shù)CRISPR正在試驗階段,生活方式調(diào)整如戒煙可降低基因損傷風(fēng)險。
保持規(guī)律作息與均衡飲食有助于維持基因穩(wěn)定性,建議每日攝入500克蔬菜水果提供抗氧化物質(zhì),每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動。避免接觸煙草、酒精等致癌物,40歲以上人群應(yīng)定期進(jìn)行癌癥篩查。出現(xiàn)不明原因體重下降、持續(xù)疼痛等癥狀時需及時就醫(yī)進(jìn)行基因檢測。
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