腎透明細(xì)胞癌是腎細(xì)胞癌中最常見(jiàn)的一種病理類型,起源于腎小管上皮細(xì)胞,其腫瘤細(xì)胞在顯微鏡下呈現(xiàn)出胞漿透明空亮的特征。
腎透明細(xì)胞癌的典型病理特征是腫瘤細(xì)胞內(nèi)含有大量糖原和脂質(zhì),在常規(guī)組織切片制作過(guò)程中被溶解,導(dǎo)致胞漿在顯微鏡下看起來(lái)清澈透明。腫瘤細(xì)胞通常排列成巢狀或腺管狀,間質(zhì)內(nèi)有豐富的血管網(wǎng)絡(luò)。這種富血管的特性是其在影像學(xué)檢查中呈現(xiàn)明顯強(qiáng)化的基礎(chǔ)。免疫組織化學(xué)染色顯示,腫瘤細(xì)胞通常表達(dá)PAX8、CAIX等標(biāo)志物,而細(xì)胞角蛋白的表達(dá)可能較弱。
腎透明細(xì)胞癌的發(fā)生與VHL基因的失活密切相關(guān)。VHL基因是一種抑癌基因,其功能缺失會(huì)導(dǎo)致缺氧誘導(dǎo)因子HIF積累,進(jìn)而激活下游多種與細(xì)胞增殖、血管生成相關(guān)的基因轉(zhuǎn)錄。散發(fā)性病例占大多數(shù),與吸煙、肥胖、高血壓等危險(xiǎn)因素有關(guān)。遺傳性病例則多見(jiàn)于VHL綜合征患者,表現(xiàn)為多器官腫瘤傾向。長(zhǎng)期接觸某些化學(xué)物質(zhì)如三氯乙烯也可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。
早期腎透明細(xì)胞癌常無(wú)明顯癥狀,多數(shù)患者在體檢時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。典型三聯(lián)征包括肉眼血尿、腰部疼痛和腹部包塊,但僅在疾病晚期同時(shí)出現(xiàn)。部分患者可能出現(xiàn)副腫瘤綜合征表現(xiàn),如高血壓、貧血、發(fā)熱、體重下降或高鈣血癥。腫瘤轉(zhuǎn)移常見(jiàn)于肺部、骨骼、肝臟和腦部,相應(yīng)引起咳嗽、骨痛、肝功能異?;蛏窠?jīng)系統(tǒng)癥狀。
計(jì)算機(jī)斷層掃描是診斷腎透明細(xì)胞癌的主要影像學(xué)手段,動(dòng)脈期明顯強(qiáng)化、靜脈期快速洗脫是其典型表現(xiàn)。超聲檢查可用于初步篩查,磁共振成像對(duì)評(píng)估腫瘤與周圍血管關(guān)系有優(yōu)勢(shì)。病理活檢可明確診斷,但對(duì)于可手術(shù)切除的腫瘤,通常直接進(jìn)行手術(shù)切除后做病理檢查。分期診斷需結(jié)合胸部CT、骨掃描等檢查評(píng)估遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移情況。
局限性腎透明細(xì)胞癌以手術(shù)切除為主要治療方式,包括腎部分切除術(shù)和根治性腎切除術(shù)。局部進(jìn)展期患者術(shù)后可能需輔助治療。轉(zhuǎn)移性患者主要采用系統(tǒng)性治療,靶向藥物如舒尼替尼、帕唑帕尼等酪氨酸激酶抑制劑可抑制腫瘤血管生成。免疫檢查點(diǎn)抑制劑如納武利尤單抗能夠激活T細(xì)胞抗腫瘤免疫。對(duì)于孤立性轉(zhuǎn)移灶,轉(zhuǎn)移灶切除也可能帶來(lái)生存獲益。
腎透明細(xì)胞癌患者治療后需定期隨訪監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移,隨訪內(nèi)容包括體格檢查、血液學(xué)檢查及影像學(xué)評(píng)估。保持健康生活方式如戒煙、控制體重、均衡飲食有助于改善預(yù)后?;颊呖赡艹霈F(xiàn)焦慮、抑郁等心理問(wèn)題,需要心理支持和社會(huì)關(guān)懷。對(duì)于晚期患者, palliative care 可幫助緩解癥狀、提高生活質(zhì)量。治療決策應(yīng)基于腫瘤分期、患者整體健康狀況和個(gè)人意愿綜合制定。
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