膽囊癌通常不具有明顯的遺傳性,但極少數(shù)情況下可能與遺傳性腫瘤綜合征有關(guān)。膽囊癌的發(fā)生主要與環(huán)境因素、慢性炎癥刺激、膽結(jié)石等因素相關(guān),僅個(gè)別家族性病例與遺傳基因突變存在關(guān)聯(lián)。
絕大多數(shù)膽囊癌屬于散發(fā)性病例,由后天獲得性基因突變積累導(dǎo)致。長(zhǎng)期膽道慢性炎癥、膽囊結(jié)石、膽胰管合流異常等疾病因素可誘發(fā)膽囊黏膜上皮細(xì)胞異常增生,最終發(fā)展為惡性腫瘤。這類非遺傳性膽囊癌占臨床病例的絕大部分,患者通常無(wú)明確家族史,發(fā)病年齡多在50歲以上,與飲食結(jié)構(gòu)、代謝異常等環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素密切相關(guān)。
極少數(shù)膽囊癌患者可能攜帶CDH1、TP53等基因的胚系突變,這類遺傳性病例多見于林奇綜合征、家族性腺瘤性息肉病等遺傳性腫瘤綜合征。此類患者往往具有早發(fā)特征,可能合并其他器官腫瘤,且家族中常有多個(gè)成員罹患相似惡性腫瘤。對(duì)于有兩位以上直系親屬患膽囊癌或50歲前發(fā)病的家族,建議進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)。
無(wú)論是否具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素,定期體檢對(duì)膽囊癌防治都至關(guān)重要。40歲以上人群應(yīng)每年進(jìn)行肝膽超聲檢查,膽結(jié)石患者需密切隨訪。保持低脂飲食、控制體重、避免酒精攝入等健康生活方式有助于降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。出現(xiàn)持續(xù)性右上腹痛、黃疸、消瘦等癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)排查。
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