肌肉萎縮可能具有遺傳性，具體取決于類型。遺傳性肌肉萎縮主要包括杜氏肌營養(yǎng)不良、貝克爾型肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥等類型，通常由基因突變導(dǎo)致。非遺傳性肌肉萎縮則多與外傷、神經(jīng)損傷、長期制動(dòng)等因素相關(guān)。

1、遺傳性肌肉萎縮

杜氏肌營養(yǎng)不良是最常見的X連鎖隱性遺傳病，由抗肌萎縮蛋白基因突變引起，男性患兒在3-5歲出現(xiàn)進(jìn)行性肌無力。貝克爾型肌營養(yǎng)不良為同基因的輕度變異型，進(jìn)展較緩慢。脊髓性肌萎縮癥屬于常染色體隱性遺傳，因SMN1基因缺失導(dǎo)致脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化，表現(xiàn)為對(duì)稱性肢體近端無力。這類疾病需通過基因檢測(cè)確診，目前部分類型可通過酶替代療法或基因療法延緩進(jìn)展。

2、獲得性肌肉萎縮

神經(jīng)源性肌肉萎縮多由脊髓損傷、周圍神經(jīng)病變引起，如腕管綜合征壓迫正中神經(jīng)導(dǎo)致大魚際肌萎縮。廢用性萎縮常見于骨折固定后肢體長期制動(dòng)，肌纖維橫截面積縮小。代謝性疾病如甲狀腺功能亢進(jìn)會(huì)加速蛋白質(zhì)分解，導(dǎo)致肌容積減少。這類情況需針對(duì)原發(fā)病治療，配合康復(fù)訓(xùn)練促進(jìn)肌力恢復(fù)。

3、基因檢測(cè)意義

對(duì)于有家族史者，孕前攜帶者篩查可評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。杜氏肌營養(yǎng)不良攜帶者女性雖無癥狀，但生育男性后代有50%患病概率。產(chǎn)前診斷可通過絨毛取樣或羊水穿刺獲取胎兒DNA進(jìn)行基因分析。已確診家庭可通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎，阻斷致病基因垂直傳播。

4、癥狀識(shí)別要點(diǎn)

遺傳性肌病早期表現(xiàn)為跑步易跌倒、爬樓梯困難，查體可見腓腸肌假性肥大。兒童若出現(xiàn)蹲位起立時(shí)需雙手撐腿的Gowers征陽性，應(yīng)警惕肌營養(yǎng)不良。進(jìn)行性對(duì)稱性近端肌無力伴肌酸激酶顯著升高是典型實(shí)驗(yàn)室特征。肌電圖顯示肌源性損害，肌肉活檢可見肌纖維壞死再生現(xiàn)象。

5、多學(xué)科管理

神經(jīng)肌肉病專科需聯(lián)合康復(fù)科制定個(gè)性化運(yùn)動(dòng)方案，水中運(yùn)動(dòng)可減少關(guān)節(jié)負(fù)荷。營養(yǎng)師建議高蛋白飲食配合支鏈氨基酸補(bǔ)充。呼吸肌受累者需定期肺功能檢查，夜間使用無創(chuàng)通氣預(yù)防呼吸衰竭。糖皮質(zhì)激素如潑尼松片可延緩杜氏肌營養(yǎng)不良進(jìn)展，但需監(jiān)測(cè)骨質(zhì)疏松等副作用。

存在家族遺傳史者建議進(jìn)行遺傳咨詢，孕期做好產(chǎn)前診斷。非遺傳性肌肉萎縮患者應(yīng)避免長期制動(dòng)，創(chuàng)傷后盡早開始康復(fù)訓(xùn)練。日常保持適度抗阻運(yùn)動(dòng)，攝入足量?jī)?yōu)質(zhì)蛋白如乳清蛋白粉。定期監(jiān)測(cè)肌力和活動(dòng)能力變化，出現(xiàn)進(jìn)行性肌無力或呼吸困難需及時(shí)就診神經(jīng)肌肉?？?。