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無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是什么

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無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA，篩查胎兒染色體異常的非侵入性產(chǎn)前檢查技術(shù)。該技術(shù)主要用于檢測21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等常見染色體疾病，具有安全、準(zhǔn)確、無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)的特點(diǎn)。

1、檢測原理

胎兒游離DNA會通過胎盤進(jìn)入母體血液循環(huán)，約占母體血漿總DNA的5%-10%。通過高通量測序技術(shù)分析這些DNA片段，可檢測胎兒染色體是否存在非整倍體異常。檢測不直接接觸胎兒或胎盤，避免了羊膜穿刺等有創(chuàng)操作的風(fēng)險(xiǎn)。

2、適用人群

建議血清學(xué)篩查顯示臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥的孕婦、孕20周以上錯(cuò)過血清學(xué)篩查時(shí)機(jī)的孕婦進(jìn)行檢測。35歲以上高齡孕婦、既往生育過染色體異常胎兒或有染色體異常家族史的孕婦也可選擇。

3、檢測流程

孕12周后抽取孕婦10毫升靜脈血，分離血漿中的游離DNA進(jìn)行測序分析。檢測周期通常需要7-10個(gè)工作日，檢測報(bào)告會顯示目標(biāo)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)概率值。若結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，仍需通過羊水穿刺等診斷性檢查確認(rèn)。

4、技術(shù)優(yōu)勢

相比傳統(tǒng)唐氏篩查，對21-三體的檢出率可達(dá)95%以上，假陽性率低于1%。無需空腹或特殊準(zhǔn)備，采血后不影響正?；顒?dòng)。檢測孕周范圍廣，最早孕10周即可進(jìn)行，最佳檢測時(shí)間為孕12-22周。

5、檢測局限

無法檢測染色體微缺失微重復(fù)、單基因病等所有遺傳異常。多胎妊娠、孕婦本人染色體異常、近期接受過輸血或移植等情況可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性。檢測結(jié)果為篩查性質(zhì)，不能替代診斷性檢查。

建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)個(gè)體情況選擇檢測方案。檢測前后應(yīng)充分了解技術(shù)原理、適用范圍及局限性，配合規(guī)范的遺傳咨詢。保持均衡飲食和適度運(yùn)動(dòng)，避免過度焦慮檢測結(jié)果，定期完成產(chǎn)科要求的各項(xiàng)產(chǎn)前檢查。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診

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