胎兒畸形通常能通過規(guī)范的產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)。目前臨床主要通過超聲檢查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺等方式篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常和染色體異常。
超聲檢查是篩查胎兒畸形的首選方法。孕11-13周進行的NT檢查可早期發(fā)現(xiàn)染色體異常風(fēng)險，孕20-24周的大排畸超聲能檢出大部分結(jié)構(gòu)畸形，包括神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、唇腭裂等。三維/四維超聲可提供更清晰的立體圖像，有助于診斷體表畸形。部分微小畸形或內(nèi)臟異常可能需要多次復(fù)查才能確診。
無創(chuàng)DNA檢測通過分析母體外周血中的胎兒游離DNA，能高效篩查21三體、18三體等常見染色體異常，準確率較高但屬于篩查手段。羊水穿刺通過獲取羊水細胞進行染色體核型分析，是診斷染色體異常的金標準，適用于高風(fēng)險孕婦。臍帶血穿刺可用于孕晚期疑難病例的基因診斷。核磁共振成像對胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的診斷價值優(yōu)于超聲。
建議孕婦按時完成規(guī)范產(chǎn)檢，發(fā)現(xiàn)異常時配合醫(yī)生進行針對性檢查。保持均衡營養(yǎng)，避免接觸致畸因素，孕前3個月開始補充葉酸有助于降低畸形風(fēng)險。高齡孕婦或有家族遺傳病史者應(yīng)重視遺傳咨詢。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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