肺癌基因檢測是通過分子生物學(xué)技術(shù)分析腫瘤組織或血液中特定基因變異,用于指導(dǎo)靶向治療選擇、預(yù)測預(yù)后及遺傳風(fēng)險評估的檢測手段。主要有EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF等常見檢測靶點。
EGFR基因突變在非小細(xì)胞肺癌中較為常見,突變可能導(dǎo)致細(xì)胞異常增殖。檢測到EGFR敏感突變可選用吉非替尼片、鹽酸厄洛替尼片、甲磺酸奧希替尼片等靶向藥物。該突變與亞洲人群、女性及非吸煙者相關(guān)性較高,典型癥狀包括咳嗽加重和胸痛。
ALK基因重排約占肺癌患者的5%,多見于年輕非吸煙人群??诉蛱婺崮z囊、阿來替尼膠囊等ALK抑制劑對這類患者效果顯著。常見伴隨癥狀為持續(xù)性干咳和呼吸困難,腫瘤進(jìn)展速度可能較快。
ROS1融合基因陽性率約1-2%,多見于年輕非小細(xì)胞肺癌患者。鹽酸克唑替尼膠囊對該靶點有效,患者可能出現(xiàn)咳血和體重下降。檢測需采用熒光原位雜交或二代測序技術(shù),樣本通常通過支氣管鏡活檢獲取。
KRAS突變在肺腺癌中占比約25%,目前尚無直接靶向藥物,但突變狀態(tài)可排除EGFR靶向治療可能性。該突變與吸煙史密切相關(guān),患者常見咳痰帶血絲,治療以化療聯(lián)合免疫治療為主。
BRAF V600E突變占肺癌1-3%,可用達(dá)拉非尼膠囊聯(lián)合曲美替尼片治療。突變患者易發(fā)生早期轉(zhuǎn)移,典型表現(xiàn)為骨痛和頭痛。檢測需注意假陰性風(fēng)險,必要時需重復(fù)活檢或采用液體活檢補(bǔ)充。
進(jìn)行基因檢測前需通過病理確診肺癌類型,新鮮組織樣本檢測準(zhǔn)確率較高。檢測后應(yīng)由腫瘤科醫(yī)生結(jié)合臨床分期綜合解讀報告,部分罕見突變可能需參加臨床試驗。日常需保持均衡飲食,適當(dāng)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白,避免接觸煙草和廚房油煙等致癌物,定期復(fù)查監(jiān)測治療效果。檢測結(jié)果陰性患者仍可考慮免疫治療或傳統(tǒng)化療方案。
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