無創(chuàng)DNA主要用于篩查胎兒染色體異常,如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。該技術通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進行檢測,具有無創(chuàng)、安全、準確性高等特點。
無創(chuàng)DNA檢測適用于孕12周及以上的孕婦,尤其適合高齡孕婦、唐氏篩查高風險人群、有染色體異常妊娠史的孕婦。檢測過程僅需抽取孕婦靜脈血,無須侵入性操作,避免了羊水穿刺等傳統(tǒng)方法可能帶來的流產風險。檢測結果通常能反映胎兒是否存在常見染色體非整倍體異常,對21三體綜合征的檢出率較高。
無創(chuàng)DNA檢測雖能篩查染色體異常,但無法診斷所有遺傳疾病,也不能替代羊水穿刺等確診性檢查。若檢測結果提示高風險,仍需通過羊水穿刺或絨毛取樣進行最終診斷。檢測前應充分了解其局限性,避免過度依賴篩查結果。孕婦在孕期應保持規(guī)律產檢,均衡飲食,適當補充葉酸,避免接觸致畸物質,保持良好心態(tài)。
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